Rallo biología

Las diferencias entre los seres humanos se deben a la combinación de dos factores: Herencia de los genes, que sigue las mismas reglas que en el resto de los seres vivos.Ambientedurante el desarrollo del individuo. Particularidades de la especie humana respecto a la herencia genética:Existen pocos descendientes por pareja, lo que dificulta los estudios de las frecuencias genéticas.El tiempo de generación es largo: Transcurre mucho tiempo desde que un individuo nace hasta que tiene descendencia.No se pueden planificar cruzamientos por motivos éticos.Cariotipo: Número, tipo y estructura de los cromosomas de una especie.En los humanos, existen dos tipos de células:Somáticas: Forman el cuerpo del individuo. Son diploides y se generan por mitosis.Sexuales o gametos: Se encargan de la reproducción. Son haploides porque se generan por meiosis.En todas las células humanas hay dos tipos de cromosomas:Autosomas: Llevan genes para las características generales del individuo.Sexuales: Llevan genes para las características propias de cada sexo.Cariotipo de las células somáticas humanas:Disponen de 46 cromosomas:22 parejas de autosomas.Dos cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX) o no (XY).La determinación cromosómica del sexo sigue el sistema XX/XY.Los cromosomas autosómicos se ordenan mediante un número del 1 al 22, basado en el tamaño.Los cromosomas sexuales se colocan al final del cariograma. La variabilidad entre humanos tiene dos causas principales:Diferencias genéticas: Dependientes del genotipo del individuo que es exclusivo para cada persona. Son heredables.Factores ambientales: Los que dependen de todo lo que interviene en nuestra vida (clima, alimentación, hábitos, …). Los efectos en el fenotipo no son heredables.Las características que diferencian a las personas son de dos tipos:Continuas:Las diferencias son muy pequeñas, existiendo muchas gamas para el mismo carácter (muchos fenotipos).Dependen de varios genes con efectos aditivos y, en ocasiones, también de la influencia de factores ambientales.Ejemplos: color de pelo, ojos o piel; estatura;…Discontinuas:Presentan pocas alternativas claramente diferenciables entre sí.No existe influencia ambiental.Ejemplo: Grupos sanguíneos.Alteraciones del genotipo humanos.Tres tipos:1.Alteraciones génicas (genes defectuosos) debidas a mutaciones génicas.2.Alteraciones numéricas o genómicas debidas a una mala meiosis.3.Alteraciones en la estructura de los cromosomas debidas a mutaciones cromosómicas que afectan al orden de los genes. Alteraciones geneticas: Alteraciones con herencia autosómica:Los genes defectuosos se localizan en los autosomas.Su transmision afecta por igual a hombres y mujeres. Afectan a uno de los alelos del caracter:Pueden afectar al alelo dominantes, como en el caso de la polidactília en la que el gen alterado es el que controla el número de dedos.Pueden afectar al alelo recesivo, y los padres pueden no padecer la alteración. Es el caso del albinismo que consiste en la alteración del gen que controla la síntesis de melanina.Alteraciones ligadas al sexo:Los genes defectuosos se localizan en los cromosomas sexuales.Normalmente son alteraciones que afectan a alelos recesivos.Pueden afectar a genes localizados en el cromosoma X, como el caso de la hemofilia o el daltonismo.Pueden afectar a genes localizados en el cromosoma Y, como el caso de la hipertricosis auricular o la ictiosis. En este caso todos los descendientes masculinos reciben el carácter. Alteraciones numericas: Alteraciones en el número de cromosomas, que provocan la aparición de diversas enfermedades en forma de síndromes (conjunto de síntomas y signos).Pueden afectar a los autosomas (alteraciones autosómicas) o afectar a los cromosomas sexuales.Alteraciones autosómicasmás comunes:Síndrome de Down.Síndrome de Edwards.Síndrome de Patau.Alteraciones más comunes en los cromosomas sexuales: