Replicación del ADN en Procariotas y Eucariotas: Genes, Enzimas y Expresión Fenotípica

Replicación del ADN y Expresión Genética: De la Molécula al Carácter

Este documento explora los procesos fundamentales de la duplicación del ADN en diferentes tipos celulares y la intrincada relación entre genes, enzimas y las características observables de los organismos.

4.1. Duplicación del ADN en Células Procariotas

La duplicación del ADN en bacterias se desarrolla en dos fases principales:

• Fase de Iniciación

  Existe una secuencia de nucleótidos en el ADN, denominada origen de la replicación, que actúa como señal de inicio de todo el proceso de duplicación. El proceso se inicia con una enzima, la helicasa, que rompe los puentes de hidrógeno entre las dos hebras complementarias y las separa. Las enzimas topoisomerasas eliminan las tensiones y los superenrollamientos que se producen en la molécula al romperse la doble hélice. Las proteínas estabilizadoras mantienen la separación de las dos hebras complementarias y se inicia la formación de la horquilla de replicación. El proceso es bidireccional. Las dos horquillas de replicación enfrentadas forman las denominadas burbujas u ojos de replicación.

• Fase de Elongación

  Además de las enzimas anteriores, intervienen las ARN polimerasas y las ADN polimerasas. En primer lugar, una ARN polimerasa llamada primasa sintetiza un fragmento corto de ARN, formado por unos diez nucleótidos, denominado primer, que actúa como cebador. Después, la ADN polimerasa III empieza a sintetizar una hebra de ADN en sentido 5´→3´, a partir de nucleótidos trifosfato. Esta nueva hebra tiene un crecimiento continuo y se denomina hebra conductora.

  Sobre la otra hebra (hebra retardada), la ARN polimerasa sintetiza unos cuarenta nucleótidos de ARN en un punto que dista unos mil nucleótidos de la señal de iniciación. A partir de estos, la ADN polimerasa III sintetiza unos mil nucleótidos de ADN, formando un fragmento de Okazaki. Este proceso se va repitiendo a medida que se van separando los dos filamentos patrón. Posteriormente, interviene la ADN polimerasa I, que retira los segmentos de ARN y añade nucleótidos de ADN en su lugar. Finalmente, interviene la ADN ligasa, que une los diferentes fragmentos de ADN sintetizados.

4.2. Duplicación del ADN en Células Eucariotas

La duplicación del ADN en células eucariotas es muy similar a la de las procariotas, aunque presenta algunas diferencias clave:

• El ADN de las células eucariotas está asociado a histonas, formando nucleosomas. Se ha observado que, durante la replicación, la hebra que sirve de patrón a la hebra conductora se queda con las histonas y ambas se enrollan juntas sobre los octámeros antiguos. La hebra retardada y la que sirve de patrón se enrollan juntas sobre nuevos octámeros de histonas que llegan a los lugares de replicación para formar nuevos nucleosomas.
• La longitud del ADN de un cromosoma eucariótico es mucho mayor que la del ADN bacteriano. Además, el proceso es bastante más lento, seguramente por la presencia de histonas.
• Los fragmentos de Okazaki son más pequeños.
• El proceso de replicación se lleva a término durante el periodo S de la interfase, que dura de seis a ocho horas.

5. Genes, Enzimas y Caracteres: La Materialización del Mensaje Genético

¿Cómo se materializa el mensaje genético en las características del organismo? El estudio de la alcaptonuria, una enfermedad que se caracteriza por artritismo y ennegrecimiento de los cartílagos y de la orina, proporcionó una visión crucial. Garrod observó que era hereditaria, puesto que en todos los casos había algún antepasado que la había sufrido. Sus observaciones clave fueron:

• Las dos informaciones genéticas, la recibida del padre y la recibida de la madre, indicaban alcaptonuria.
• Cuando las dos informaciones eran normales o simplemente lo era una de ellas, el individuo era sano.

Se trataba de una enfermedad producida por una información genética anormal. Análisis clínicos demostraron que el motivo del ennegrecimiento de la orina y los cartílagos era la presencia de ácido homogentísico. De esta manera, se pudo pasar de un paralelismo entre gen y carácter a un paralelismo entre gen y sustancia química.

5.1. Teoría "Un Gen - Una Enzima"

Los investigadores Beadle y Tatum confirmaron que la falta de una enzima bloquea el metabolismo en la sustancia sobre la que actúa. Al alterar la secuencia de nucleótidos de un gen, se provocaba la deficiencia de una enzima, lo que permitió establecer un paralelismo directo entre genes y enzimas, dando origen a la Teoría "Un Gen - Una Enzima". Así, los genes son responsables de la producción de enzimas que controlan sustancias y, por ende, las características de los organismos.