Síndrome de bombay

Clasificado en Medicina y Ciencias de la salud

Escrito el 9 de Marzo de 2022 en español con un tamaño de 2,49 KB

TRASTORNOS DE ORIGEN Genético: Los trastornos genéticos d la salud se deben a anomalías en el material genético. Pueden ser producidos por alteraciones en el número o estructura de los cromosomas o por defectos en un gen determinado. Alteraciones en el número d cromosomas: se producen cuando el reparto d cromosomas en la formación d los gametos es defectuoso. Se originan individuos con un número incorrecto d cromosomas, tanto por exceso como por defecto. Pueden diagnosticarse a través de cariotipos. Las mas frecuentes son: Monosomias. Se deben a la falta d un cromosoma respecto a la dotación normal. Suelen se letales, excepto si tienen lugar en los cromosomas sexuales, como por ejmplo el síndrome de Turner. Son mujeres en las q falta un cromosoma sexual (44 autosomas + X0). Trisomías. Se deben a la presencia d un cromosoma d más, es decir, existen 3 cromosomas homólogos. Un ejemplo es la trisomía de cromosoma 21 q produce el síndrome de Down

Alteraciones d los genes en autosomas: Son trastornos hereditarios q siguen patrones mendelianos, pudiendo ser dominantes o recesivos. No se pueden detectar en los cariotipos. Herencia dominante: Se produce cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y, por tanto, se manifiesta en el fenotipo tanto si se encuentra en homocigosis (AA) como en heterocigosis (Aa). El alelo alterado puede ser heredado tanto d la madre como del padre. Normalmente se da en todas las generaciones d una familia. Herencia recesiva: Estos trastornos son menos frecuentes y pueden ser difíciles d detectar. Se producen cuando el aleolo alterado es recesivo sobre el normal; por tanto, solo se manifiesta en homocigosis (aa). Las personas afectadas tienen q heredar el alelo afectado tanto del padre como d la madre para q se manifieste la alteración.

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