Síndromes y Mutaciones
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Síndromes originados por Poliploidias
Síndrome De Edwards: Cromosoma 18 Supernumerario. Peso bajo, mandíbula pequeña, retraso mental.
Síndrome de Down: No disyunción de cromosoma 21. Baja estatura, cara redonda, ojos rasgados.
Síndrome de Klinefelter: No disyunción de cromosoma XX. Varón con características femeninas.
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Mutación: Todo cambio espontáneo y heredero en el material genético.
Aneuploidias: Carencia de ciertos cromosomas.
Poliploidias: Cromosomas supernumerarios.
Deleción o Multiplicación: Cambio en el tamaño de los cromosomas.
Mutaciones Puntuales: Deleción, adición, sustitución o inversión.
Síndromes originados por aneuploidias
Síndrome de Turner: Carencia de cromosoma X, Mujeres de estatura corta, cuello reticulado, ovarios degenerados.
Síndromes por deleción de telomeros
Síndrome de cri-du-chat: Deleción de brazo corto de cromosoma 5, Microcefalia, retraso mental grave.
Cromosoma Filadelfia: Deleción de brazo de cromosoma 21, Leucemia crónica.