Tipos de Mutaciones Genéticas y Cromosómicas: Efectos y Clasificación

Mutaciones Cromosómicas: Definición y Tipos

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.

Tipos de Mutaciones Cromosómicas

• Deleción Cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
• Duplicación Cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

Aneuploidía y Euploidía

El término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas.

Euploidías: Se presentan cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.

• Monosomías: Si falta un cromosoma de la pareja de homólogos.
• Trisomías: Si se tienen 3 cromosomas en lugar de los 2 normales.
• Tetrasomías: Si se tienen cuatro cromosomas, pentasomías si se tienen 5, etc.

Mutación Génica: Conceptos Clave

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario, puede tener consecuencias severas.

Mutaciones Genéticas: Definición y Transmisión

Una mutación genética es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen, que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

Células Haploides y Diploides

Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas en células diploides (2n, diploide). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos y algunas algas, contienen un solo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo fecundado contiene un número normal de cromosomas (2n): es una célula diploide.

Por mitosis de células haploides: La célula "madre", siendo también haploide, posee cromosomas, que serán duplicados y divididos igualmente en las células "hijas".

Tipos de Mutaciones Génicas

• Mutaciones transicionales o simplemente transiciones: Ocurren cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
• Mutaciones transversionales o transversiones: Se dan cuando un par de bases es sustituido por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
• Mutaciones de corrimiento: Son mutaciones por pérdida (deleción) o inserción de nucleótidos.
  • Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
  • Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.