Tipos de mutaciones por su ubicación
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La variabilidad: se refiere a todo aquello que tiene la posibilidad de cambiar, en general la variabilidad es la facilidad de mutar o que tiene una inconsistencia para continuar haciendo algo que ha sido planificado.
Tipos de mutaciones
Molecular: Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma, por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden, se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reducíéndolo a una sola serie o bien afecta al número de cromosomas individualmente.
Síndromes
síndrome de Down
Retraso mental,Retraso del crecimiento,Dermatoglifos atípicos
Alteraciones en la piel,
Alteraciones de la visión,
Alteraciones de la audición
Síndrome de Patau
Malformaciones graves del sistema nervioso central,Retraso mental grave,Riñones poliquísticos
Frente aplanada,Alteraciones oculares,Retraso psicomotor
Síndrome de Edwards
este síndrome de caracteriza por una muy supervivencia limitada, no suele superar los 15 días
Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.