Trastornos Genéticos: Herencia Ligada al Sexo y Alteraciones Cromosómicas

Enfermedades Ligadas al Sexo

Las más frecuentes se encuentran ligadas al **cromosoma X**. Cualquier gen, aunque sea recesivo, se manifiesta en los hombres. Las enfermedades más conocidas son: el **daltonismo**, la **distrofia muscular** y la **hemofilia**.

Distrofia Muscular

Es un conjunto de enfermedades recesivas que afectan al **músculo cardíaco** y a los **músculos de contracción voluntaria**. Provoca **debilidad muscular** y **pérdida de la musculatura**, lo que puede causar la muerte.

Hemofilia

Es un grupo de enfermedades recesivas que se producen porque la **sangre no coagula** correctamente. La falta de coagulación puede provocar la muerte. Las **transfusiones sanguíneas** y el **suministro de factores de coagulación** son medidas preventivas que reducen las **hemorragias incontroladas**.

Enfermedades Cromosómicas

Son debidas a **cambios en la estructura de los cromosomas** o a **alteraciones en el número de ellos**.

Cambios en la Estructura Cromosómica

Se deben a **mutaciones en las células germinales** de los padres de la persona afectada. Generalmente, ellos no manifiestan la enfermedad. Estos cambios se deben a **reorganizaciones cromosómicas** ocasionadas por factores como las **radiaciones**, que pueden originar **pérdidas**, **duplicaciones de segmentos** dentro de un mismo cromosoma, entre otros. Muchas de estas alteraciones son **letales** y pueden producir **abortos espontáneos** o la **muerte en edad temprana**.

Alteraciones en el Número de Cromosomas

Los **gametos** tienen un número de cromosomas distinto del normal. Con frecuencia, los embriones no suelen sobrevivir o, si lo hacen, desarrollan enfermedades más o menos graves. Una de las más frecuentes es la **aneuploidía**, una anormalidad cromosómica que se produce debido a **fallos en el reparto de los cromosomas** durante la **meiosis**, en un proceso conocido como **no disyunción cromosómica**.

La consecuencia es la aparición de individuos con un **cromosoma extra** o con un **cromosoma de menos** en sus células (conocidos como **aneuploides**). Esto incluye:

• Individuos con un cromosoma de más (**trisómicos**), como el **síndrome de Down** y el **síndrome de Klinefelter**.
• Individuos con un cromosoma de menos (**monosómicos**), como el **síndrome de Turner**.

Síndrome de Turner

Afecta a los **cromosomas sexuales (X)** y se presenta en mujeres que poseen un solo cromosoma X. Las características incluyen un **coeficiente intelectual bajo**, **esterilidad** y una **estatura baja**.

Síndrome de Klinefelter

Afecta a los hombres que tienen un **genotipo XXY**. Al tener un cromosoma X de más, ocasiona un **aspecto femenino**, **desarrollo de las mamas (ginecomastia)**, cierto **retraso mental** y una **gran estatura**.

Síndrome de Down

Esta enfermedad afecta a los **autosomas**. Las personas afectadas tienen una **trisomía del cromosoma 21**. Sus características incluyen un **coeficiente intelectual bajo**, una **cara ancha con ojos sesgados** y una **talla pequeña**.