Trastornos del Neurodesarrollo y Patologías Neurológicas: Características y Sistemas de Comunicación

Síndromes Genéticos y del Neurodesarrollo

Síndrome X Frágil

El Síndrome X Frágil se caracteriza físicamente por presentar una cara alargada, orejas grandes y despegadas, hiperextensibilidad de los dedos y testículos grandes. En el ámbito del desarrollo, conlleva:

• Discapacidad cognitiva y retraso significativo del lenguaje.
• Entre un 15% y 30% de los casos se encuentra asociado al autismo.

Síndrome de Rett

Este trastorno presenta las siguientes particularidades:

• Posee una mayor prevalencia en el sexo femenino.
• Se manifiesta después de un periodo de 5 a 6 meses de evolución normal.
• Se observa una ausencia de actividad funcional con las manos.
• Presencia de microcefalia progresiva.
• Epilepsia manifestada en el 50% de los casos.
• Graves afecciones motoras.
• Existencia de formas atípicas del síndrome.

Sistemas de Comunicación Aumentativa y Alternativa (SAAC)

Ventajas de los SAAC

Los Sistemas de Comunicación Aumentativa y Alternativa ofrecen múltiples beneficios para el desarrollo del individuo:

• Desarrollan estrategias de comunicación y mejoran el lenguaje oral.
• Posibilitan la socialización de la persona, ya que mejoran las relaciones interpersonales y la competencia social del sujeto.
• Reducen los niveles de ansiedad.
• Evitan el aislamiento social.
• Mejoran la interacción comunicativa.
• Se encuentran adaptados a las nuevas tecnologías.
• Son fáciles de aprender y utilizar en la vida diaria.

¿Qué aprende el usuario con estos sistemas?

A través de los SAAC, el sujeto adquiere:

• Una estrategia de interacción social efectiva.
• La capacidad de dirigirse a un adulto para conseguir un deseo o necesidad.
• Una herramienta para manejar, controlar y regular intencionalmente su entorno.

Trastornos Neurológicos

Enfermedad de Parkinson

La Enfermedad de Parkinson es una patología neurológica degenerativa que evoluciona a lo largo de los años y suele aparecer en sujetos de avanzada edad. La destrucción progresiva de la sustancia negra desemboca en la aparición de síntomas cada vez más graves que pueden llegar a producir la muerte.

Epilepsia

La epilepsia se define como una descarga súbita, rápida y excesiva de las células cerebrales. Está provocada por anormalidades en la actividad eléctrica del cerebro. Este órgano es incapaz de frenar los impulsos eléctricos entre neuronas; cuando tiene lugar una descarga excesiva, se produce una crisis o ataque epiléptico.

Causas de la Epilepsia

Las causas son variadas y pueden ser resultado de:

• Anomalías congénitas.
• Enfermedades vasculares como el infarto cerebral.
• Infecciones, tumores o enfermedades degenerativas.
• Lesiones cerebrales.
• En ocasiones, son el resultado de una incorrecta maduración cerebral y desaparecen al concluir el desarrollo del cerebro en la edad adulta.

Síndrome de Tourette

Este trastorno es hereditario de modo dominante (debido a una anormalidad en los genes). Se caracteriza por:

• Movimientos involuntarios y sonidos vocales repetitivos e incontrolables.
• Inclusión de palabras y frases inapropiadas (coprolalia).
• Se clasifican en dos categorías de tics: simples y complejos.