Tricodistrofia a que afecta

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síndrome asociado a la discapacidad intelectual

síndrome de down: 47 cromosomas en vez de 46. Puede tener la cabeza más chica de lo normal y anormalmente formada, diminución del tono muscular al nacer, exceso de piel en la nuca, nariz achatada, orejas y boca pequeñas, ojos inclinados hacia arriba, manos cortas y anchas con dedos cortos, manchas blancas en la parte coloreada del ojo (mancha de brushfield)

Síndrome del X frágil: alteración en el cromosoma x. trastorno hereditario, trastorno espectro autista, retraso para gatear o voltearse, comportamiento impulsivo, retraso en el habla, tendencia a evitar contacto visual. Pies planos, articulaciones flexibles y tono muscular bajo. Cuerpo, orejas, frente, mandíbula grande. Cara larga, piel suave, testículos de gran tamaño.

Síndrome de RETT: sólo afecta a mujeres, trastorno del sist nervioso, lleva una regresión en el desarrollo, especialmente en el área del leng y el uso de las manos. En varones ocaciona aborto espontáneo. Problemas respiratorios, cambio en el desarrollo, salivación excesiva, brazos y piernas flácidos, escoliosis, marcha temblorosa, inestable o rígida, camina sobre los dedos de los pies, convulsiones, crecimiento lento de la cabeza. probl en el desarrollo del lenguaje.

Sindorme de angelman: deleción del brazo Q cromosoma 15 (relación con síndrome Prader-Willi. Diagnóstico entre los 3 y 7 años. Falta de atención, hipermotricidad, probl equilibrio y mov., sonrisa todo el tiempo, hipersensibilidad al calor, probl para dormir, babeo frecuente

Padre Willi: no hereditario, afecta al área del hipotálamo, anomalía del par 13al15 (se pierde el 15 del padre y se lo hereda la madre). Hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad, retraso etapas evolutivas, problemas en el comportamiento.

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