Tumores del Sistema Nervioso Central: Tipos, Genética y Síndromes

GENETICA

--Alteracion en cromosomas:

1p y 19q

Clinica

--Tienen mejor pronostico que los astrocitomas .

--Son monoclonales.

--Ttx:

cirugia, quimioterapia y radioterapia

EPENDIMOMA

Ubicación

--0-20 años -- > cerca de 4to ventriculo

--Adultos -- > medula espinal

Morfologia

--Masas solidas, bien delimitados (aunque imposible extraerlos completamente)

--Las celulas tumorales forman estructuras seudoglandulares con prolongaciones a la luz -- > SEUDORROSETAS PERIVASCULARES

--E.Mixopapilares:

aparecen en el filum terminal

Genetica

--Medula espinal -- > alt. Gen NF2 del cromosoma 22

Caracteristica

--Hidrocefalia: obstruccion del IV ventriculo

--Mal pronostico: diseminacion al LCR y lesiones de la fosa posterior

--Mejor pronostico: E.supratenoriales y espinales

MENINGIOMAS

*BENIGNOS DE ADULTOS

*GENERALMENTE UNIDOS A LA DURAMADRE

*ORIGINAN EN CÉLULAS MENINGOTELIALES DE LA ARACNOIDES

*PUEDEN ESTAR EN:

--SUPERFICIE EXTERNA DEL ENCÉFALO

--SISTEMA VENTRICULAR

*RADIOTERAPIA PREVIA (décadas) FACTOR DE RIESGO

*GRADO I/IV DE LA OMS

*MENINGIOMAS ATÍPICOS II/IV

--ÍNDICE MITÓTICO AUMENTADO (4 A MAS /10 CAMPOS DE GRAN AUMENTO)

--TRES CARACTERÍSTICAS ATÍPICAS

• AUMENTO DE CELULARIDAD
• CÉLULAS PEQUEÑAS
• NUCLEOLOS PROMINENTES
• NECROSIS

*MENINGIOMA ANAPLÁSICO III/IV

--ASPECTO DE SARCOMA DE ALTO GRADO

--FRECUENCIA MITOTICA ELEVADA (>20/10 CAMPOS DE GRAN AUMENTO)

--MENINGIOMA PAPILAR III/IV

--MENINGIOMA RABDOIDE III/IV

*PERDIDA DEL CROMOSOMA 22 (BRAZO LARGO 22Q)

TUMORES METASTÁSICOS

--Principalmente Carcinomas

--Pulmón, mama, piel (melanoma), riñón, aparato digestivo

--Meninges son localización frecuentes

--Met. Intraparenquimatosas forman masas delimitadas rodeadas de edema

SINDROMES PARANEOPLÁSICOS

--Degeneración cerebelosa subaguda

--Destrucción de las células de Purkinje y gliosis. Infiltrado inflamatorio leve:

• Encefalitis límbica
• Demencia subaguda, perdida neuronal y gliosis

--Trastornos del movimiento ocular

--Neuropatía sensitiva subaguda:

• Pérdida de neuronas sensitivas en ganglios de la raíz dorsal, inflamación linfocitarias

--Sindrome miasténico de Lambert – Eaton:

• Anticuerpos contra canal de Ca dependiente de voltaje de los elementos presinápticos de la unión neuromuscular

TUMORES DE LA VAINA NERVIOSA PERIFÉRICA

*Origen en células del nervio periférico; Células de Schwann, células perineurales, fibroblastos

*Schwannoma:

--Benigno

--Síntomas de acuerdo a la compresión del nervio afectado o las estructuras adyacentes

--Componentes de la NF2

• Pérdidas de expresión del producto del gen NF2, la merlina.

--Masas encapsuladas bien circunscritas unidas al nervio

--Presentan acufenos, pérdida auditiva (VIII par)

Neurofibroma

--Neurofibroma cutáneo, Neurofibroma solitario en n. periférico, Neurofibroma plexiforme (lesión infiltrante interior de nervio periférico)

--Neurofibromas múltiples o neurofibromas plexiformes  NF1

--Alteración gen NF1

Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica

--Agresivos, asocia a nervios medianos y grandes; Infiltran a lo largo del nervio e invaden áreas adyacentes

SINDROMES TUMORALES FAMILIARES

*Autosómica dominante

*Pueden ser:

--Sindrome de Cowden: gangliocitoma displásico de cereberlo, mutaciones de PTEN

--Sindrome de Li-Fraumen: meduloblastomas, mutación de p53

--Sindrome de Turcot: meduloblastoma o glioblastoma, mutación de APC o de genes de reparación de errores de emparejamiento

--Sindrome de Gorlin: meduloblastoma, mutaciones de PTCH.