Malalties Cel·lulars i Citoesquelet: Disfuncions i Mecanismes Moleculars
Clasificado en Biología
Escrito el en
catalán con un tamaño de 10,97 KB
Malalties Associades a Disfuncions Cel·lulars
Peroxisomes: Síndromes i Trastorns
Síndrome de Zellweger (Autosòmica Recessiva)
Mutacions en gens PEX que impedeixen la importació de proteïnes solubles, resultant en peroxisomes buits i l'absència de funcions oxidants. Això provoca alteracions greus al cervell, fetge i ronyons, sovint amb mort abans dels 10 anys.
Adrenoleucodistròfia (ALD) (Lligada al Cromosoma X)
Mutació en el gen ABCD1, que codifica per la bomba ABC de la membrana del peroxisoma. Aquesta disfunció impedeix la importació d'àcids grassos de cadena molt llarga (<20C), que s'acumulen al citoplasma. Causa trastorns neurològics greus (afectant la mielina) i mort en la infància.
español con un tamaño de 2,65 KB