Fibrosis Quística, Tumores y Lesiones Pseudotumorales en Neonatos y Lactantes
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Fibrosis Quística: Características Genéticas y Manifestaciones
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen FQ, que codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este gen se localiza en el cromosoma 7, específicamente en la región 7q31-32. Se han identificado más de 300 mutaciones diferentes en este gen.
Aproximadamente el 70% de los casos de FQ presentan una deleción del aminoácido fenilalanina en la posición 508 (F508) de la proteína CFTR. Esta mutación específica, F508, resulta en la ausencia o disfunción severa de la proteína CFTR, lo que lleva a las manifestaciones clínicas características de la enfermedad.