Enfermedades Genéticas y Tumores en Neonatos y Lactantes: Fibrosis Quística, Hemangiomas y Neuroblastoma
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Fibrosis Quística
- Es la **enfermedad genética letal más común** que afecta a personas de raza blanca.
- Defecto en el proceso secretorio de todas las glándulas exocrinas.
- **Secreciones mucosas viscosas bloquean las vías respiratorias y los conductos pancreáticos causando:** infección pulmonar recurrente y crónica e insuficiencia pancreática.
- Las glándulas sudoríparas exocrinas son de estructura normal.
- **Concentración elevada del cloruro de sodio en el sudor:** anomalía bioquímica característica.
Patogenia de la Fibrosis Quística
- Transporte de iones de Cloro a través de epitelios es el defecto primario. Normalmente las proteínas transmembrana forman canales de cloro.
Tipos de Canales de Cloro
- Aquellos abiertos dependientes de cAMP.
- Regulados
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