Determinació del Sexe i Malalties Lligades als Cromosomes Sexuals

Determinació del Sexe i Genètica Humana

En els éssers humans, la determinació del sexe és cromosòmica, ja que depèn dels heterocromosomes o cromosomes sexuals.

Formació de Gàmetes i Cromosomes Sexuals

Els òvuls i els espermatozoides es formen per meiosi a les gònades (ovaris i testicles, respectivament), a partir de cèl·lules precursores.

• Cada òvul té 22 autosomes i un cromosoma X.
• Dels espermatozoides produïts, la meitat portaran 22 autosomes i un cromosoma X, i l'altra meitat, 22 autosomes i un Y.

Anomalies Cromosòmiques Numèriques

Les anomalies cromosòmiques numèriques s'originen per alteracions en el nombre habitual de cromosomes.

Monosomies

S'originen per la pèrdua d'un cromosoma.

Trisomies

Es produeixen per la presència d'un cromosoma de més en alguna de les parelles de cromosomes homòlegs.

Caràcters Lligats al Sexe

Els caràcters lligats al sexe són aquells determinats per gens localitzats en els cromosomes sexuals.

• Segment homòleg: És un segment que coincideix en ambdós cromosomes, amb gens per als mateixos caràcters. Aquest segment permet l'aparellament i la segregació posterior dels cromosomes X i Y en la meiosi.
• Segment diferencial: Aquest segment no té corresponent en l'altre cromosoma. Els gens que es troben en el segment diferencial del cromosoma X s'anomenen hologínics, mentre que els que es troben en el segment diferencial del cromosoma Y s'anomenen holàndrics.

Daltonisme: Herència Lligada al Cromosoma X

El daltonisme, o ceguesa parcial per als colors, consisteix en la dificultat per distingir correctament els colors verd i vermell i, menys freqüentment, el blau i el groc.

• Perquè un home sigui daltonià, n'hi ha prou que el cromosoma X porti el gen que provoca aquesta afecció (X^DY).
• Perquè una dona sigui daltoniana, cal que rebi aquest gen recessiu dels dos progenitors, és a dir, que sigui homozigòtica recessiva (X^DX^D). Les dones que siguin heterozigòtiques (X^DX) no patiran la malaltia, només en seran portadores; és a dir, que la poden transmetre a la descendència.

Hemofília: Un Trastorn de la Coagulació

Es caracteritza per greus alteracions en la coagulació de la sang de l'individu que la pateix. Es tracta d'un caràcter recessiu, que només afecta els homes, ja que en homozigosi esdevé letal durant el desenvolupament embrionari.

• Perquè un home sigui hemofílic, en el cromosoma X ha de portar el gen que origina el trastorn (X^HY).
• No hi ha dones hemofíliques perquè les possibles dones hemofíliques (X^HX^H) no arriben a néixer. Això no obstant, sí que en poden ser portadores (X^HX) i transmetre la malaltia a la seva descendència.