Fundamenten van de Genetica: DNA-replicatie, Eiwitsynthese en de Wetten van Mendel

Begrippen

• Gen: een stukje DNA dat de informatie bevat voor één erfelijke eigenschap.
• Allel: verschillende vormen van hetzelfde gen.
• Zygote: bevruchte eicel.
• Chromatinedraad: lange DNA-draad met genen.
• Homologe chromatinedraden: een paar overeenkomstige chromatinedraden, één van de moeder en één van de vader.
• Homozygoot: twee gelijke allelen voor een eigenschap.
• Heterozygoot: twee verschillende allelen voor een eigenschap.
• Diploïd (2n): cel met chromosomen in paren (lichaamscellen).
• Haploïd (n): cel met de helft van het aantal chromosomen (geslachtscellen).

Bouw van chromatinedraden

Chromatinedraden bestaan uit DNA (desoxyribonucleïnezuur) en eiwitten (histonen). DNA bevat de genetische informatie voor de aanmaak van eiwitten.

DNA heeft een dubbele helixstructuur. Het DNA-molecuul bestaat uit twee antiparallelle strengen. Elke streng bestaat uit nucleotiden:

• Fosfaatgroep
• Desoxyribose (suiker)
• Stikstofbasen

De vier stikstofbasen zijn:

• Adenine (A)
• Thymine (T)
• Guanine (G)
• Cytosine (C)

Basenparing:

• A ↔ T
• G ↔ C

1 Histonen

Histonen zijn eiwitten waar DNA omheen wordt gewikkeld. Acht histonen vormen samen een histonenoctameer. DNA dat rond histonen is gewikkeld, kan compact en overzichtelijk worden opgeslagen.

2 Chromatinevezel

DNA rond histonen vormt nucleosomen (parelsnoerstructuur). Nucleosomen worden samengehouden door H1-histonen. Dit geheel vormt de chromatinevezel. Tijdens de celdeling condenseert deze vezel tot een chromosoom.

Autosomen en heterosomen

• Autosomen: 22 paren gewone chromosomen.
• Heterosomen (geslachtschromosomen):
  • Man: XY
  • Vrouw: XX

DNA-replicatie

DNA-replicatie is het verdubbelen van DNA vóór de celdeling. Stappen:

1. DNA-helicase verbreekt waterstofbruggen → DNA opent.
2. Elke DNA-streng dient als mal.
3. DNA-polymerase bouwt nieuwe nucleotiden aan (altijd van 5’ naar 3’).
4. Eén streng groeit continu, de andere in fragmenten.
5. DNA-ligase verbindt de fragmenten.

Resultaat: twee identieke DNA-moleculen.

De genetische code: transcriptie en translatie

Vertaling

DNA bevat de code voor eiwitten. Die code moet worden vertaald naar een keten van aminozuren.

1 De rol van eiwitten

Eiwitten zijn essentieel voor:

• Enzymen (stofwisseling)
• Hormonen (bijv. insuline)
• Transport (hemoglobine)
• Structuur (haar, nagels)

Eiwitten bestaan uit 20 verschillende aminozuren.

2 Vertaling via code

Eén aminozuur wordt gecodeerd door 3 nucleotiden. Zo’n groepje van drie heet een triplet of codon. Er zijn meer codons dan aminozuren, wat betekent dat sommige aminozuren meerdere codes hebben.

De rol van RNA: transcriptie

Transcriptie is het overschrijven van DNA naar mRNA.
Kenmerken van mRNA:

• Enkelstrengig
• Thymine (T) wordt vervangen door uracil (U)
• Ribose in plaats van desoxyribose

mRNA verlaat de kern en gaat naar de ribosomen.

Eiwitsynthese: translatie

Translatie gebeurt in de ribosomen. mRNA wordt gelezen in codons.

• START-codon: AUG (methionine)
• STOP-codon: UAA, UAG of UGA
• tRNA vervoert aminozuren en heeft een anticodon.

Aminozuren worden aan elkaar gekoppeld tot een functioneel eiwit.

Oefening

Bij oefeningen volgt men dit proces:

• DNA → mRNA
• mRNA → codons
• Codons → aminozuren
• Aminozuren vormen een eiwit

Fouten in het DNA

Eén fout (mutatie) kan leiden tot:

• Een fout aminozuur
• Een vroegtijdig STOP-codon

Dit kan ernstige gevolgen hebben (bijv. geen productie van insuline, wat leidt tot diabetes).

Eerste wet van Mendel

Bij kruising van twee homozygote ouders die slechts in één eigenschap verschillen, zijn de nakomelingen van de eerste generatie (F1) steeds uniform (eenvormig).

Tweede wet van Mendel

Bij kruising van twee homozygote ouders die slechts in één eigenschap verschillen, verhouden de nakomelingen van de tweede generatie (F2) zich volgens welbepaalde getallen.
Verhouding in F2:

• Dominant/recessief → 3 : 1
• Intermediair → 1 : 2 : 1