Genetikaren Oinarrizko Kontzeptuak eta Giza Genoma

Genetikaren oinarrizko kontzeptuak

• Genetika: Geneak eta euren transmisioa ikasten dituen zientzia.
• Karaktere: Edozein aspekturen edo portaeraren ezaugarria (adibidez: ilearen kolorea, begien forma, azkartasuna…).
• Gene: Karaktere jakin baterako informazio genetikoa duen DNA zatia. Geneak kromosometan lerrokatuta daude.
• Loci: Kromosoma batean gene bakoitza dagoen lekua.
• Kromosoma: DNA eta proteinen nahastea.
• Kromosoma homologoak: Karaktere berdinak erregulatzen dituzten kromosomak (bata amarena eta bestea aitarena).
• Genoma: Espezie baten gene guztien multzoa.
• Genotipo: Organismo baten geneen multzoa.
• Fenotipo: Ikusgai diren ezaugarrien multzoa; genotipoaren adierazpena da, giroaren araberakoa (fenotipoa = genotipoa + giroa).
• Mutazioak: DNA baseen sekuentzian gertatzen diren akatsak, proteinetan aldaketak sortzen dituztenak.
• Alelo: Karaktere bat erregulatzen duten gene desberdinak. Espezie diploideetan beti bi agertzen dira, kromosoma homologoetan:
  • Alelo dominantea: Adierazten den informazioa daramana. Letra larriz adierazten da.
  • Alelo errezesiboa: Adierazten ez den informazioa daramana. Bakarrik agertzen da dominantea ez dagoenean. Letra xehez adierazten da.
  • Alelo kodominanteak: Bi alelo ezberdinen ezaugarriak aldi berean ematen dira. Agertzen den ezaugarria bi aleloren ezaugarrien artekoa da.
• Indibiduo homozigotikoa: Karaktere batentzat bi alelo berdin dituena.
• Indibiduo heterozigotikoa: Karaktere batentzat bi alelo ezberdin dituena.
• Sexuarekin lotutako herentzia: Sexu-kromosometan dauden geneei dagokiena.
• Diploide: Kromosoma bakoitzeko bi alelo dituen zelula edo indibiduoa.
• Haploide: Kromosoma guztiak ezberdinak dituen zelula edo indibiduoa.

9.1. Giza genoma

Giza espeziearen zeluletan 46 kromosoma daude: 44 autosoma eta 2 sexu-kromosoma. 46 kromosoma horien multzoari giza genoma esaten zaio.

1. Azido nukleikoak

Azido nukleikoak nukleotidoen polimeroak dira eta C, H, O, N eta P elementuez osatuta daude.

RNA

• Azukrea: erribosa.
• Baseak: adenina, guanina, zitosina eta uraziloa.
• Kate bakarra du.
• Hiru RNA mota: RNA erribosomikoa (RNA r), RNA mezularia (RNA m) eta transferentziako RNA (RNA t).

DNA

• Herentzia kontrolatzen duen material genetikoa da.
• Azukrea: desoxirribosa.
• Baseak: adenina, zitosina, guanina eta timina.