Guia de Genètica: Mutacions, Evolució i Biotecnologia

Mutacions: Tipus i Conseqüències

Mutacions gèniques: afecten un sol gen

• Substitució:
  • Silenciosa: no canvia la proteïna.
  • Canvi de sentit: canvia un aminoàcid.
  • Sense sentit: genera un codó STOP.
• Inserció o deleció

Mutacions cromosòmiques: afecten l’estructura

• Deleció: pèrdua d’un fragment.
• Duplicació: repetició d’un fragment.
• Inversió: canvi d’orientació.
• Translocació: canvi de posició d’un fragment.

Mutacions genòmiques: alteren el nombre de cromosomes

• Aneuploïdia: (ex: trisomia 21).
• Euploïdia.

Mutacions i càncer

• Protooncogens: si muten esdevenen oncogens i poden provocar càncer.
• Gens supressors de tumors (TSG): si s’inactiven, poden provocar càncer.
• Virus: alguns poden provocar càncer (ex: VPH).

Evolució: Proves i Teories

Proves de l’evolució

• Taxonòmiques: les espècies es poden englobar en diferents taxons (espècie, gènere, família), cosa que demostra un avantpassat comú.
• Paleontològiques: l'estudi de fòssils demostra que les espècies canvien.
• Biogeogràfiques: com més proximitat entre dues poblacions, més semblances presenten.
• Anatòmiques: comparació entre òrgans. Els òrgans homòlegs tenen el mateix origen però forma i funció diferents; els òrgans anàlegs tenen diferent origen però mateixa forma i funció.
• Embriològiques: basades en la comparació del desenvolupament embrionari.
• Serològiques: estudi comparat mitjançant reaccions d'aglutinació.

Neodarwinisme

• La variabilitat genètica és causada per mutacions (preadaptatives i a l’atzar) i per la recombinació durant la meiosi.
• La selecció natural actua sobre aquesta variabilitat: l'individu més apte sobreviu, es reprodueix i passa els seus gens. Així, evoluciona la població.

Evo-Devo: Desenvolupament i Evolució

L'Evo-Devo estudia com el desenvolupament embrionari explica l’evolució. La diversitat no es deu a nous gens, sinó a canvis en la regulació dels gens que ja existeixen. Petits canvis en quan, on i quant s’expressa un gen poden provocar grans canvis en la forma.

• Gens HOX: controlen la posició i formació de parts del cos; són molt semblants en moltes espècies, fet que indica un origen comú.
• Homologia: mateix origen evolutiu (gens similars), funció i forma diferent.
• Analogia: mateixa funció i forma, però origen evolutiu diferent.
• Gens ortòlegs: mateix gen en espècies diferents amb funció similar.
• Gens paràlegs: duplicació dins la mateixa espècie amb funcions diferents.
• Duplicació gènica: permet noves funcions.
• Splicing alternatiu: un sol gen pot donar lloc a diverses proteïnes.
• Regulació gènica: controla l'expressió dels gens (el factor més important).

La diversitat d’organismes s’explica principalment per canvis en la regulació de l’expressió gènica durant el desenvolupament, no per la creació de nous gens.

Enginyeria Genètica

És el conjunt de tècniques que permeten modificar el DNA d’un organisme (afegir, eliminar o canviar gens). El DNA recombinant és DNA format per fragments de diferents orígens units.

Introducció de gens en bacteris

1. S’aïlla el gen d’interès.
2. Es fan moltes còpies mitjançant PCR.
3. Es talla el gen i el plàsmid amb el mateix enzim de restricció.
4. S’uneixen amb DNA lligasa per crear DNA recombinant.
5. Es posa el plàsmid dins del bacteri (transformació).
6. Es seleccionen els bacteris amb antibiòtic (només sobreviuen els que tenen el plàsmid).
7. Els bacteris es multipliquen, realitzant la clonació del gen.

Els plàsmids tenen gens de resistència a antibiòtics que permeten seleccionar els bacteris transformats.

Problemes amb gens eucariotes

Els gens eucariotes tenen introns i els bacteris no els poden eliminar. La solució és fer servir ADNc: s’obté l’ARNm madur (sense introns) i, amb la transcriptasa inversa, es crea l’ADNc per introduir-lo.

Introducció en cèl·lules eucariotes

No es poden utilitzar plàsmids bacterians directament. S’utilitzen vectors com virus o el plàsmid Ti en plantes. El resultat és un organisme transgènic.

• OGM: qualsevol organisme amb el DNA modificat.
• Transgènic: té un gen d’una altra espècie.
• Tots els transgènics són OGM, però no tots els OGM són transgènics.

Altres tècniques i conceptes

• Transducció: procés pel qual els virus transfereixen DNA d’una cèl·lula a una altra.
• Agrobacterium: bacteri que introdueix DNA en plantes mitjançant el plàsmid Ti.
• CRISPR-Cas9: tècnica d’edició genètica precisa. Un ARN guia reconeix la seqüència i l’enzim Cas9 talla el DNA. Permet la inactivació o modificació de seqüències.
• Clonació reproductiva: obtenir un individu genèticament idèntic. S’extreu el nucli d’un òvul, s’introdueix el nucli d’una cèl·lula somàtica, es forma un embrió i s’implanta en un úter.

Microorganismes: Bacteris i Virus

Bacteris i Archaea

Els bacteris són procariotes amb gran diversitat metabòlica. La seva estructura inclou:

• Membrana plasmàtica: regula l'entrada i sortida de substàncies.
• Ribosomes: sintetitzen proteïnes.
• Cromosoma bacterià: ADN circular al nucleoide.
• Plàsmids: ADN extra amb gens de resistència.
• Inclusions: reserves.
• Paret bacteriana: de peptidoglicà. Gram positiu (capa gruixuda, blau) i Gram negatiu (capa fina i membrana externa, vermell).
• Càpsula: protecció, adhesió i virulència.
• Flagels: moviment.
• Pèls (fímbries): adhesió i pèl de conjugació per intercanvi de DNA.

L'Archaea són procariotes de condicions extremes sense peptidoglicà (tenen pseudopeptidoglicà).

Cultiu bacterià

• Medis: líquids o gel.
• Funció: enriquits, selectius o diferencials.
• Cultiu pur: una sola espècie que forma colònies visibles.

Virus, Prions i Viroides

Els virus no són éssers vius; són paràsits cel·lulars obligats. Estan formats per una càpsida (proteïna) i material genètic (ADN o ARN), formant la nucleocàpsida.

• Cicle lític: Adsorció, penetració, síntesi, maduració i alliberament (destrucció de la cèl·lula).
• Cicle lisogènic: El DNA viral s’integra al de la cèl·lula sense destruir-la immediatament.
• Prions: proteïnes infeccioses.
• Viroides: ARN sense càpsida que afecta plantes.

Unitats de Mesura i Conversions

1 cm equival a:

• 1 × 10⁻² m
• 1 × 10¹ mm
• 1 × 10⁴ µm
• 1 × 10⁷ nm
• 1 × 10¹⁰ pm

Altres equivalències:

• 1 mm = 1 × 10⁻¹ cm
• 1 µm = 1 × 10⁻⁴ cm
• 1 nm = 1 × 10⁻⁷ cm
• 1 pm = 1 × 10⁻¹⁰ cm