Kompletne Vademecum Biochemii Klinicznej i Diagnostyki Laboratoryjnej

Lipipy i Apolipoproteiny

Apolipoproteiny HDL

Podaj apolipoproteiny typowe dla HDL:

• ApoA-1
• ApoA-2

Podaj 3 apolipoproteiny nie występujące w HDL:

ApoB-48 ApoB-100 Apo(a)

Układ Pokarmowy i Enzymy

Wydzielanie Kwasu Żołądkowego

Co pobudza wydzielanie kwasu żołądkowego (min. 6 czynników):

• Gastryna
• Histamina
• Acetylocholina
• Obecność aminokwasów
• Mechaniczne rozciąganie ścian żołądka
• Bombezyna
• Cholecystokinina

Witaminy i Kofaktory

Witamina B1 (Tiamina)

Pełna nazwa aktywnej formy witaminy B1 i w jakich dwóch reakcjach najczęściej uczestniczy:

• Pirofosforan tiaminy (TPP) – kokarboksylaza.
• Oksydacyjna dekarboksylacja pirogronianu: pirogronian → acetylo-CoA.
• Oksydacyjna dekarboksylacja α-ketoglutaranu: α-ketoglutaran → bursztynylo-CoA.

Inne Witaminy i Ich Rola

• Witamina C: bierze udział w regeneracji witaminy E, jest silnym przeciwutleniaczem.
• Witamina D: parathormon i wtórna nadczynność przytarczyc.
• Witamina B12 i B9: hiperhomocysteinemia i podwyższone ryzyko sercowo-naczyniowe.
• Witamina E: osłabienie mięśni, hemoliza erytrocytów.

Diagnostyka Laboratoryjna w Chorobach

Zawał Mięśnia Sercowego a Diagnostyka

Co przy leczeniu może przeszkadzać w diagnostyce zawału i jaki enzym może nie być miarodajny?

Leczenie hipercholesterolemii statynami prowadzi do miopatii, co skutkuje uwolnieniem dużych ilości CK (kinazy kreatynowej) do krwi, co utrudnia diagnostykę rzutu (zawału).

Farmakoterapia a Glikemia

Co ile musi mierzyć poziom glukozy człowiek przyjmujący nieinsulinowe leki hipoglikemizujące?

Raz w tygodniu (skrócony profil glikemii).

Choroba Wilsona i Metale Ciężkie

W chorobie Wilsona stosuje się związki cynku, które wysycają metalotioneiny i przez to hamują wchłanianie jonów miedzi. Ten sam mechanizm chroni także przed zatruciem ołowiem i kadmem.

Zaburzenia Trawienia i Wchłaniania

Powody zaburzeń trawienia i wchłaniania węglowodanów:

• Niedobór laktazy
• Niedobór trehalazy
• CSID
• GGM (glucose-galactose malabsorption syndrome)
• Wada SGLT1

Zatrucie Ethanolwm i Disulfiram

Jaki enzym blokuje disulfiram i jakie są objawy po użyciu z etanolem?

Jest antagonistą dehydrogenazy aldehydowej (ALDH). Objawy obejmują duszności, nudności, zaczerwienienie twarzy oraz objawy wegetatywne.

Makroamylazemia

Jaka jest aktywność amylazy w moczu i surowicy w makroamylazemii?

• W surowicy: wysoka
• W moczu: niska

Technika EMIT

Technika EMIT jest jedną z najprostszych technik homogennych. Służy do pomiaru stężenia niskocząsteczkowych związków. Do badanej próbki dodaje się znaną ilość antygenu znakowanego enzymem, a następnie przeciwciał o takich właściwościach, że jeśli połączą się z antygenem znakowanym, blokują aktywność przyłączonego enzymu. W efekcie aktywność enzymatyczna jest wprost proporcjonalna do stężenia oznaczanego analitu.

Selen i Pierwiastki Śladowe

Najwyższa tolerowana dawka selenu wynosi:

400 µg

Normy Jonów i Przeliczanie Jednostek

Normy $Ca^{2+}$ i $Mg$ w jednostkach SI:

• Ca: 2,25–2,75 mmol/l
• Mg: 0,65–1,2 mmol/l

Przelicz jednostki:

• $50 \text{ kat} = 3 \times 10^9 \text{ IU}$
• $1 \text{ kat} = 6 \times 10^7 \text{ IU}$
• $1 \text{ IU} = 16,7 \text{ nkat}$

Kryształy w Moczu

Jaki kształt przyjmują kryształy szczawianu wapnia i w jakim środowisku?

Kształt kopert, najczęściej w środowisku kwaśnym, ale mogą występować też w obojętnym i zasadowym.

Toksykologia: Kokaina

Podaj 6 objawów zatrucia kokainą:

• Nudności
• Zaburzenia rytmu serca
• Pobudzenie
• Drżenia mięśni
• Lęk
• Tachykardia
• Hipertensja
• Hipertermia

Diagnostyka Infekcji H. pylori

Do oceny eradykacji H. pylori użyjemy jakiego testu i dlaczego?

Badanie antygenu H. pylori w kale może służyć do oceny skuteczności eradykacji. Można też zastosować test oddechowy z mocznikiem znakowanym $^{13}C$ lub $^{14}C$. Przeciwciała IgG mogą pozostawać we krwi długo po eradykacji, dlatego nie nadają się do oceny skuteczności leczenia.

Onkologia i Markery Nowotworowe

Wymień dwa nowotwory i specyficzne dla nich markery:

• Rak jajnika: CA125
• Rak prostaty: PSA
• Rak rdzeniasty tarczycy: kalcytonina

Proteiny i Elektroforeza

Elektroforeza Białek Surowicy

Kolejność migracji białek w elektroforezie (co najszybciej):

Albumina → $\alpha_1$-globuliny → $\alpha_2$-globuliny → $\beta$-globuliny → $\gamma$-globuliny

Najszybciej wędruje albumina.

Białka Ostrej Fazy

Negatywne białka ostrej fazy:

• Transferyna
• Białko wiążące retinol (RBP)
• Prealbumina (transtyretyna)

Niedokrwistości

Podaj enzymy, których niedobór powoduje niedokrwistość:

• Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD)
• Kinaza pirogronianowa
• Ferrochelataza

Gospodarka Węglowodanowa i Cukrzyca

Kryteria Rozpoznania Zaburzeń Glikemii

• FPG < 100 mg/dl: prawidłowa glikemia na czczo
• FPG 100–125 mg/dl: nieprawidłowa glikemia na czczo (IFG)
• FPG ≥ 126 mg/dl: wartość diagnostyczna dla cukrzycy

Przy FPG 100–125 mg/dl wykonuje się doustny test tolerancji glukozy (OGTT):

• 2 h OGTT < 140 mg/dl: prawidłowo
• 2 h OGTT 140–199 mg/dl: nieprawidłowa tolerancja glukozy (IGT)

Infekcje a Cukrzyca

Jakie infekcje mogą powodować cukrzycę (min. 4):

• Wrodzona różyczka
• Cytomegalowirus (CMV)
• Wirusy Coxsackie B
• Adenowirusy

Nefrologia i Hepatologia

Mocznik

Przyczyny podwyższonego stężenia mocznika:

• Ostra niewydolność nerek
• Przewlekła niewydolność nerek
• Zwiększony katabolizm białek
• Dieta wysokobiałkowa
• Leki

Porfirie

Podział porfirii:

• Wątrobowe
• Erytropoetyczne

Żółtaczkowa Diagnostyka Laboratoryjna

Przy żółtaczkach miąższowych, co rośnie, maleje lub pozostaje bez zmian:

• Bilirubina pośrednia (niesprzężona): rośnie
• Bilirubina bezpośrednia (sprzężona): rośnie
• Protrombina: maleje
• AlAT: rośnie
• AspAT: rośnie
• GGTP: rośnie
• ALP: rośnie
• Albumina: spada

Haptoglobina i Encefalopatia

• Haptoglobina: wiąże wolną hemoglobinę, zapobiegając jej przejściu do moczu pierwotnego i utracie żelaza drogą nerkową.
• Encefalopatia wątrobowa: zespół objawów neurologicznych i psychiatrycznych spowodowany wzrostem amoniaku i innych produktów przemian azotowych oraz ich toksycznym działaniem na OUN. Główną przyczyną jest uszkodzenie wątroby.

Szlaki Metaboliczne

Cykl Cori

Kwas mlekowy z mięśni zostaje przetransportowany do wątroby, gdzie jest wykorzystywany do glukoneogenezy. Powstała glukoza może zostać ponownie wykorzystana przez mięśnie jako źródło energii.