Sistema Immunitari, Genètica i Determinació Sexual

El sistema immunitari

El sistema del complement és un conjunt de proteïnes que s’activen en cadena i destrueixen patògens formant porus a la seva membrana. També participa en la inflamació aguda, activant mastòcits i afavorint l’arribada de cèl·lules defensives.

• Limfòcits B: Són les cèl·lules productores d’anticossos.
• Limfòcits T: Controlen la resposta immunitària.
  • Th o T-CD4: Estimulen la producció d’anticossos.
  • Tc o T-CD8: Destrueixen cèl·lules infectades que tenen antígens estranys a la membrana cel·lular.
  • LT supressors: Són reguladors de la resposta específica.

Malalties genètiques i càncer

• Alteració de l’ADN: Pot dependre també del medi ambient.
• Historial familiar: És fonamental l'estudi de l'arbre genealògic.
• Tipus de malalties:
  • Monogèniques: 1 gen afectat (herència autosòmica o lligada al sexe).
  • Cromosòmiques/genòmiques: Excés o defecte de cromosomes (ex: síndrome de Down, síndrome de Turner).
  • Multifactorials: Gens + ambient (ex: hipertensió, esquizofrènia).

El càncer com a malaltia genètica

• Origen: Degut a mutacions en gens de la cèl·lula.
• Gens implicats:
  • Gens supressors tumorals: Frenen la divisió o provoquen apoptosi.
  • Gens de reparació de l’ADN: Si fallen, s’acumulen mutacions.
• Naturalesa clonal: El càncer s’origina d’una sola cèl·lula, acumula 5-10 mutacions amb el temps i forma un clon de cèl·lules (tumor).

1. Determinació sexual

És el procés que orienta la gònada primitiva cap a la formació d'ovaris o testicles.

• Sexe cromosòmic: Es fixa en la fertilització. Depèn de l'espermatozoide (X o Y), ja que l'oòcit sempre aporta un X.
  • Cariotip estàndard: 22 parells d'autosomes + 1 parell de cromosomes sexuals (XX o XY).
  • Inactivació del X: En individus XX, un dels cromosomes X s'inactiva (corpúscle de Barr).
• Diferenciació gonadal:
  • Fins a la 6a setmana, les gònades són bipotencials.
  • Gen SRY: Situat al cromosoma Y, codifica la proteïna TDF, que activa la formació del testicle i inhibeix l'ovari.

2. Diferenciació sexual i desenvolupament genital

És la transformació dels teixits en estructures masculines o femenines (fenotip) en dues fases: prenatal i pubertat.

• Desenvolupament masculí (necessita hormones):
  • Testosterona: Forma els genitals interns.
  • Dihidrotestosterona (DHT): Forma els genitals externs i la pròstata.
  • Hormona Antimülleriana (AMH): Fa desaparèixer els conductes de Müller.
• Desenvolupament femení (per absència d'hormones): Es formen el clítoris, els llavis, l'úter, les trompes i la vagina.

3. Anomalies de la diferenciació sexual (ADS/DSD)

• Cromosòmiques: Alteracions en el nombre de cromosomes (ex: 45,X0 o 47,XXY).
• Hormonals:
  • Individu XX amb excés d'andrògens: Causa virilització dels genitals externs.
  • Individu XY amb insensibilitat als andrògens: Presenta un fenotip femení malgrat tenir cromosomes masculins.

4. Sexe i gènere

• Sexe: Categoria biològica (mascle/femella).
• Gènere: Percepció psicològica i social (home, dona, no binari).
  • Identitat: "Sexe neurològic" influenciat per les hormones durant l'embrió.
  • Orientació: Atracció sexual cap als altres, amb base biològica hormonal.