Teoria cromosòmica de la herència: Sutton, Boveri i Morgan

Teoria cromosòmica de la herència (de Sutton-Boveri)

Suposa un redescobriment de les Lleis de Mendel.

El 1903 Walter Sutton i Theodor Boveri van observar el paral·lelisme que hi havia entre la herència dels factors hereditaris mendelians i el comportament dels cromosomes durant la meiosi i la fecundació. Van proposar llavors que aquests factors hereditaris (gens) s'havien de trobar en els cromosomes. Això és el que es coneix com a teoria cromosòmica de la herència.

Això es basava en que:

Igual que per a cada caràcter hi ha 1 gen (al·lel) heretat d'un progenitor i un altre gen (al·lel) heretat de l'altre progenitor, el nombre de cromosomes també és doble (1 heretat d'un progenitor i un altre heretat de l'altre progenitor) (cromosomes homòlegs).

Durant la meiosi, aquests 2 cromosomes del mateix tipus se separen, anant un a un gàmeta i l'altre a un altre gàmeta, igual que el proposat per Mendel per als factors hereditaris.

Durant la fecundació, els 2 al·lels, cadascun procedent d'un progenitor diferent, s'agrupen igual que ho fan els 2 cromosomes per formar la parella d'homòlegs.

Per totes aquestes analogies trobades entre l'activitat dels cromosomes a la meiosi i les lleis de Mendel, Sutton va proposar que els gens es troben localitzats en els cromosomes, cosa que es considera com el principi bàsic de la teoria cromosòmica de la herència.

Confirmació de la teoria cromosòmica

La teoria va romandre controvertida fins al 1915, quan Thomas Hunt Morgan va aconseguir que fos universalment acceptada, després dels seus estudis realitzats amb la mosca del vinagre Drosophila melanogaster.

La conclusió de Morgan: els gens estan en els cromosomes, la seva disposició és lineal, un darrere l'altre, i mitjançant l'entrecreuament dels cromosomes homòlegs es produeix la recombinació gènica.

Herència dels grups sanguinis

En l'espècie humana, un cas d'herència polialèlica és el dels grups sanguinis del sistema AB0. Segons aquest sistema, les persones es classifiquen en 4 classes diferents (4 fenotips: grup A, grup B, grup AB i grup 0). La pertinença a un o un altre grup sanguini ve donada per la presència o absència de proteïnes antigèniques específiques a la membrana dels glòbuls vermells.

Els 4 fenotips (A, B, AB i 0) estan controlats per una sèrie al·lèlica integrada per 3 al·lels I^A, I^B i I⁰ (I^A domina sobre I⁰, I^B domina sobre I⁰, I^A i I^B són codominants).

Els al·lels I^A i I^B determinen la producció dels antígens A i B respectivament i són codominants, mentre que l'al·lel I⁰ no produeix antigen i és recessiu davant els altres dos. Amb aquests tres al·lels són possibles 4 fenotips i sis genotips diferents.

I^AI^A = grup A; I^AI⁰ = grup A; I^BI^B = grup B; I^BI⁰ = grup B; I^AI^B = grup AB; I⁰I⁰ = grup 0

Herència i sexe: herència lligada al sexe i influïda pel sexe

Herència del sexe

En totes les cèl·lules existeixen 2 sèries de cromosomes, que formen parelles d'homòlegs. Una d'aquestes parelles de cromosomes homòlegs és diferent en el sexe masculí i femení.

Aquests 2 cromosomes es denominen CROMOSOMES SEXUALS, mentre que la resta de cromosomes homòlegs que són idèntics en mascles i femelles es denominen AUTOSOMES.

En les cèl·lules humanes: 22 parells d'AUTOSOMES + 1 parell de CROMOSOMES SEXUALS. Les femelles de mamífers tenen cromosomes sexuals idèntics, denominats cromosoma X (XX = sexe femení). En els mascles, la parella de cromosomes sexuals està formada per un cromosoma X semblant al de les femelles i per un altre (molt més petit) que és el cromosoma Y (XY = sexe masculí). En l'espècie humana, la dona presenta 44 autosomes + XX i l'home 44 autosomes + XY.

Tots els gàmetes produïts per la dona porten un cromosoma X, per la qual cosa es diu que és homogamètica. L'home pot produir gàmetes X o Y, per la qual cosa es diu que és heterogamètic.

Cromosomes X i Y humans

Herència lligada al sexe

Es denomina herència lligada al sexe a la transmissió dels gens situats en els segments diferencials dels cromosomes sexuals. Si comparem el cromosoma X amb el cromosoma Y, distingim dues zones:

Es denomina zona aparent (o segment homòleg) a la zona dels cromosomes on existeix homologia (permet entrecreuar-se i aparellar-se durant la meiosi). Hi estan localitzats gens que regulen els mateixos caràcters.

Es denomina zona diferencial (o segment diferencial) a la zona on no existeix correspondència homòloga entre els dos cromosomes (no aparellable durant la meiosi). En aquesta zona es troben els gens tant exclusius de la X com els exclusius de la Y, i a aquests gens (exclusius de la X o de la Y) se'ls denomina gens lligats al sexe (codifiquen per a diferents caràcters, per exemple malalties com el daltonisme o l'hemofília).

Caràcters holàndrics: caràcters que es troben en la zona diferencial del cromosoma Y (només en homes! Ex: hipertricosi auricular o pèls a les orelles, gen SRY que determina el sexe, etc.). Aquests caràcters es transmeten d'un pare a tots els seus fills (XY), quedant indemnes les filles (XX).

Caràcters lligats al cromosoma X: caràcters definits per gens localitzats en el segment diferencial del cromosoma X (Ex: daltonisme, hemofília, distròfia muscular de Duchenne, etc.).

Per tant, en les espècies amb mascles heterogamètics (XY) i femelles homogamètiques (XX):

En els mascles (XY): tots els gens que es trobin a la zona diferencial del cromosoma X o Y s'expressaran, ja que encara que siguin recessius, no tenen l'homòleg dominant que els anul·li.

No obstant això, en les femelles (XX): els al·lels recessius només es manifestaran si estan en homozigosi (és a dir, si es troben en els 2 cromosomes).

Exemples:

Hemofília: dificultat dels individus per coagular la sang (per un defecte en la formació de tromboplastina). Des del punt de vista genètic, està controlada per un gen recessiu (h) que es troba localitzat en la zona diferencial del cromosoma X.

Daltonisme: problema en la visió que es caracteritza per una dificultat per diferenciar els colors (vermell i verd). Està controlat per un gen recessiu (d), que es troba localitzat en la zona diferencial del cromosoma X.

Herència influïda pel sexe

Existeixen alguns caràcters que estan determinats per gens localitzats en els autosomes (cromosomes no sexuals) o en les zones homòlogues dels cromosomes sexuals, però que es manifesten de diferent forma depenent del sexe de l'individu.

Aquests caràcters es denominen caràcters influïts pel sexe.

Sembla ser que és degut a la influència de les hormones sexuals masculines. Un exemple seria la calvície en l'espècie humana, la presència d'un floc blanc en el cabell o la longitud del dit índex respecte a l'anular.