Wetten van Mendel en de Verschillende Soorten Mutaties

De Wetten van Mendel en de Basis van de Genetica

1. Eerste wet van Mendel (Uniformiteitswet)

Bij de kruising van twee homozygote ouders die slechts in één eigenschap verschillen, zijn de nakomelingen van de eerste generatie (F1) steeds eenvormig. Met andere woorden: alle F1-individuen hebben hetzelfde genotype (heterozygoot) en hetzelfde fenotype (het dominante kenmerk).

2. Tweede wet van Mendel (Splitsingswet)

Bij de kruising van twee homozygote ouders die slechts in één eigenschap verschillen, verhouden de nakomelingen van de tweede generatie (F2) zich volgens welbepaalde getallen:

• Voor dominant/recessief: 3 : 1
• Voor intermediair: 1 : 2 : 1

3. Derde wet van Mendel (Onafhankelijkheidswet)

Bij de kruising van homozygote ouders die in meerdere eigenschappen verschillen, volgt elke eigenschap, onafhankelijk van de andere, de beide voorgaande wetten. Dit betekent dat de eigenschappen los van elkaar worden doorgegeven en dat er nieuwe eigenschapscombinaties kunnen ontstaan.

Mutaties: Veranderingen in het Genotype

Definitie: Een mutatie is een plotselinge wijziging in het genotype die te wijten is aan andere invloeden dan kruisingen.

Genoommutaties

Definitie: Het hele genoom muteert; er treedt een wijziging op in het aantal chromosomen.

Polyploïdie: Meervoudige genomen

Definitie: Een organisme heeft een veelvoud van het normale diploïde aantal chromosomen (bijv. 3n, 4n, 5n, 6n).

• Ontstaan: Fout tijdens de meiose → 2n-gameten.
• Formules:
  • 2n + n = 3n (triploïd)
  • 2n + 2n = 4n (tetraploïd)
  • 3n + 2n = 5n (pentaploïd)
  • 3n + 3n = 6n (hexaploïd)
• Leefbaarheid: Meestal niet leefbaar bij dieren, maar soms wel bij planten (deze zijn dan vaak groter en forser).
• Voorbeelden: Suikerriet (octoploïd), tomaten (tetraploïd), aardappelen (tetra- of hexaploïd), rozen (polyploïd met veel bloemblaadjes).

Polysomie: Toegevoegde chromosomen

Definitie: Een organisme heeft een extra chromosoom van één of meerdere paren (2n+1, 2n+2).

• Ontstaan: Non-disjunctie tijdens de meiose.
• Leefbaarheid: Bij planten vaak leefbaar. Bij de meeste dieren is dit niet leefbaar; indien wel leefbaar, treden er vaak ernstige afwijkingen en mentale achterstand op.
• Syndroom van Down (trisomie 21): Drie exemplaren van chromosoom 21. De kans stijgt zeer sterk bij zwangerschappen op latere leeftijd (veroudering van de eicel). Kan ook ontstaan door fouten in de spermatogenese.
• Klinefelter-syndroom: XXY, mannelijk fenotype, maar steriel.

Chromosoommutaties

Definitie: Stukken van een chromosoom muteren, zonder dat het totale aantal chromosomen verandert.

De vier types:

• Deletie: Een stuk chromosoom valt weg (verliesmutatie).
• Duplicatie: Een stuk chromosoom verdubbelt.
• Inversie: Een stuk chromosoom keert om.
• Translocatie: Een stuk chromosoom gaat op een andere plaats zitten (op een ander chromosoom).

Genmutaties

Definitie: Een fout in één enkel gen (soms slechts één enkele base uit een codon).

Voorbeelden: Spierdystrofie, albinisme, congenitaal immuniteitssyndroom, sikkelcelanemie (rode bloedlichaampjes zijn sikkelvormig → minder zuurstoftransport), en sommige vormen van hemofilie.

Stille mutatie: Een mutatie die fenotypisch niet opvalt omdat:

• Het codon vervangen wordt door een codon met dezelfde betekenis (hetzelfde aminozuur).
• De mutatie ontstaat in een intron (niet-coderend stuk DNA).

Belangrijk: Erfelijkheid van Mutaties

• Germinale mutatie: Ontstaat bij de vorming van (of in) de gameten. Beïnvloedt het hele organisme, inclusief de eigen gameten. Deze mutaties zijn altijd erfelijk.
• Somatische mutatie: Ontstaat in normale lichaamscellen (die zich via mitose delen). Alles wat uit de gemuteerde cel groeit, bestaat uit gemuteerde cellen (bijv. een boom met één tak met witte bloemen, terwijl alle andere takken rood zijn). Deze mutaties zijn niet erfelijk.

Oorzaken van Mutaties: Mutagene Factoren

Chemische factoren

Polluenten uit het milieu of uit voedsel:

• Pyrolyseproducten door verhitting van voedsel (bijv. barbecue).
• Pyrolyseproducten uit sigarettenrook.
• Zware metalen uit pesticiden.
• Benzeen.

UV-straling

Veroorzaakt een specifiek patroon van beschadigingen: UV verbindt twee aanpalende cytosine- of twee aanpalende thyminebasen tot een geheel, waardoor een 'wringing' ontstaat in de DNA-structuur.