Xenética mendeliana: conceptos fundamentais e leis de Mendel

Xenética mendeliana: conceptos fundamentais

• Xenoma: conxunto de xenes que posúe un ser vivo.
• Xen: unidade básica de material hereditario. Fragmento de ácido nucleico que contén a información para un carácter.
• Xenes ligados: xenes que se atopan próximos no cromosoma e tenden a permanecer xuntos nos gametos.
• Representación simbólica dos xenes: os xenes represéntanse por unha letra do alfabeto. Os diferentes alelos dun mesmo xen represéntanse usando a mesma letra (maiúscula para os dominantes e minúscula para os recesivos).
• Locus: lugar que ocupa un xen nun cromosoma. O seu plural é loci.
• Carácter: cada unha das posibilidades morfolóxicas ou fisiolóxicas dun ser vivo (ex.: cor dos ollos, tipo de pelo...).
• Diploide: organismo ou célula que para cada carácter posúe 2 xenes ou informacións (estas poden ser iguais ou non).
• Haploide: organismo ou célula que para cada carácter só posúe un xen ou información.
• Alelo: cada unha das diferentes informacións que poden estar nun mesmo locus. Se hai moitos, dise que forman unha serie alélica.
• Alelos letais: son aqueles que posúen unha información deficiente para un carácter tan importante que sen el o individuo morrería. Habitualmente son recesivos. Estes alelos letais poden producir a morte a nivel do gameto ou a nivel do cigoto.
• Alelismo múltiple: non todos os caracteres hereditarios están determinados por un só par de alelos. Un xen pode mutar e deste xeito aparecer novas alternativas localizadas no mesmo locus. Neste caso falamos de alelos múltiples e constitúen unha serie alélica.
• Xenotipo: combinación de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un individuo para un determinado carácter. Por extensión, defínese xenotipo como o conxunto de xenes que ten un organismo e que permanece constante ao longo da súa existencia.
• Fenotipo: conxunto de caracteres observables dun organismo. Depende do xenotipo e da acción ambiental. É a manifestación observable do xenotipo. O fenotipo pode cambiar ao longo da existencia dun individuo debido á influencia ambiental.
• Cromosomas homólogos: son aqueles cromosomas que teñen os mesmos loci. Nun organismo diploide hai unha parella de cromosomas homólogos para cada carácter.
• Cromátidas irmás: a cromátida é cada unha das unidades lonxitudinais dun cromosoma duplicado, unida á súa cromátida irmá polo centrómero. As cromátidas son idénticas, levan a mesma información, xa que se formaron unha a partir da outra.
• Xenes homólogos: xenes que ocupan o mesmo locus en cromosomas homólogos.
• Homocigótico (raza pura): individuo que para un carácter posúe os alelos iguais.
• Heterocigótico (híbrido): individuo que para un carácter posúe alelos (informacións) diferentes.
• Carácter cualitativo: é aquel carácter que non se presenta nun determinado grao, simplemente se posúe ou non.
• Carácter cuantitativo: é aquel que se posúe nun determinado grao, é dicir, presenta unha continua variación na poboación (ex.: altura, peso, etc.). O carácter cuantitativo depende de varios xenes que se denominan polixenes e teñen efectos acumulativos.
• Retrocruzamento ou cruzamento proba: consiste en cruzar o individuo problema cun homocigótico recesivo en casos de herdanza dominante para saber se o individuo é híbrido ou de raza pura.

Tipos de herdanza

• Dominante: ocorre cando un alelo, chamado dominante, non deixa manifestarse ao outro, chamado recesivo.
• Dominancia intermedia: ocorre cando un dos alelos amosa unha dominancia incompleta sobre o outro. Así, os híbridos teñen un fenotipo intermedio entre as dúas razas puras. Exemplo: a flor do «Dondiego de noite»: RR = cor vermella, rr = cor branca, Rr = cor rosa.
• Codominante: ocorre cando os dous alelos son equipotentes. Nos híbridos manifestaranse os dous caracteres. Exemplo: grupos sanguíneos: I^AI^A = grupo sanguíneo A, I^BI^B = grupo B, I^AI^B = grupo AB.

Formulación actual das leis de Mendel

1ª Lei de Mendel: Uniformidade dos híbridos da F1

Todos os descendentes do cruzamento entre dúas razas puras (respecto a un carácter) son iguais entre si. As plantas híbridas (Aa) da primeira xeración filial (F1) obtidas polo cruzamento de dúas liñas puras que difiren nun só carácter teñen todas a mesma aparencia externa (fenotipo), sendo idénticas entre si (uniformes) e aseméllanse a un dos dous parentais. Ao carácter que se manifesta nas plantas da F1 (híbridos Aa) denómínaselle dominante e ao carácter que non se manifesta denómínaselle recesivo. Este resultado é independente da dirección na que se levou a cabo o cruzamento.

2ª Lei de Mendel: Segregación independente na F2

Os dous factores hereditarios que informan para un mesmo carácter son independentes e sepáranse e repártense entre os descendentes ao azar.

3ª Lei de Mendel: Transmisión independente dos caracteres

Os factores hereditarios non antagónicos (transmisión de dous caracteres) manteñen a súa independencia a través das xeracións, agrupándose ao azar nos descendentes nos cromosomas (xenes ligados e recombinación é diferente).

Xenes ligados e recombinación

A 3ª Lei de Mendel non se cumpre se os dous xenes se atopan próximos nun mesmo cromosoma. Neste caso dise que os dous xenes están ligados ou asociados: atópanse no mesmo cromosoma e non se distribúen independentemente, polo que tenden a permanecer xuntos nos gametos.

Polo tanto, a presenza de xenes ligados implicaría unha variación nas proporcións esperadas.

Pero os xenes ligados non sempre permanecen xuntos, debido ao fenómeno de recombinación: durante a profase I da meiose, os cromosomas homólogos poden intercambiar segmentos entre eles. Debido a este fenómeno, dous xenes que estaban próximos no mesmo cromosoma poderían transmitirse de maneira independente.

Os xenes ligados terán máis posibilidades de transmitirse xuntos canto máis próximos estean no cromosoma, xa que canto máis próximos, menos probabilidade de que entre eles exista sobrecruzamento.