ADN, ARN, síntesis de proteínas y mutaciones: resumen de genética molecular

Fundamentos de la Genética: ADN, ARN, Síntesis de Proteínas y Mutaciones

El Ácido Desoxirribonucleico (ADN)

Estructura y Composición del ADN

• ADN (Ácido Desoxirribonucleico): Asociado a proteínas, constituye la cromatina y los cromosomas nucleares.
• El ADN posee una estructura tridimensional, cuya descripción fue propuesta por James Watson y Francis Crick.
• Está formado por dos largas hebras o cadenas complementarias de nucleótidos.
• Sus cadenas son antiparalelas.

Componentes de un Nucleótido de ADN

• Una base nitrogenada.
• Un azúcar (desoxirribosa), que es una pentosa.
• Uno o más grupos fosfato.

Bases Nitrogenadas del ADN y Emparejamiento

• Las bases nitrogenadas del ADN son:
  • Adenina (A)
  • Timina (T)
  • Citosina (C)
  • Guanina (G)
• El emparejamiento de bases se produce entre Adenina y Timina (A-T), y entre Citosina y Guanina (C-G).

Estabilidad de la Doble Hélice del ADN

La estabilidad de la doble hélice se debe a:

• El apilamiento de las bases nitrogenadas en el centro de la doble hélice.
• La existencia de puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas.

El Ácido Ribonucleico (ARN)

Características y Tipos de ARN

• ARN (Ácido Ribonucleico): Presente en el núcleo y en el citoplasma, cumple diversas funciones.
• El ARN se caracteriza por tener una sola cadena de nucleótidos.

Bases Nitrogenadas del ARN

• Las bases nitrogenadas del ARN son:
  • Adenina (A)
  • Guanina (G)
  • Citosina (C)
  • Uracilo (U)

Funciones Específicas de los Tipos de ARN

• ARN mensajero (ARNm): Es una copia de la información genética del ADN.
• ARN de transferencia (ARNt): Es una molécula de pequeño tamaño, encargada de transportar aminoácidos.
• ARN ribosómico (ARNr): Se combina con diversas proteínas para formar la estructura de los ribosomas.

Síntesis de Proteínas: Transcripción y Traducción

Transcripción: Del ADN al ARNm

• La síntesis de proteínas y enzimas ocurre en el citoplasma.
• Dado que el ADN no puede salir del núcleo, su información se copia en una molécula de ARNm (proceso de transcripción).
• El ARNm, una vez transcrito, sale del núcleo a través de los poros nucleares y se dirige al citoplasma para la síntesis de proteínas.
• Después de la transcripción, el ARNm se separa y las dos cadenas del ADN vuelven a unirse.

Traducción: Del ARNm a la Proteína

• La traducción consiste en la formación de una secuencia de aminoácidos para crear una proteína.
• En el citoplasma, el ARNm se une a los ribosomas.
• Cada ARNt está unido a un aminoácido específico, que corresponde a cada codón del ARNm.
• Los aminoácidos, transportados por el ARNt, se unen entre sí mediante enlaces peptídicos, formando así la proteína.

Mutaciones Genéticas: Tipos y Causas

Definición y Agentes Mutagénicos

• Las mutaciones son alteraciones en el material genético.
• Pueden ser causadas por:
  • Radiaciones ionizantes.
  • Luz ultravioleta.
  • Agentes mutagénicos químicos.

Mutaciones Cromosómicas Estructurales

• Deleción: Es la pérdida de un fragmento cromosómico.
• Inversión: Es el cambio de sentido de un trozo cromosómico.
• Translocación: Ocurre cuando un segmento de un cromosoma se desprende y se intercambia con el fragmento de un cromosoma no homólogo.

Mutaciones Cromosómicas Numéricas (Aneuploidías y Poliploidías)

• Afectan al número normal de cromosomas de una especie.
• Poliploidía: Ocurre cuando un organismo presenta más de dos juegos cromosómicos completos. Pueden ser triploides o tetraploides.
• Trisomía: Consiste en la existencia de un cromosoma adicional en una pareja de cromosomas homólogos.

Tipos de Mutaciones según la Célula Afectada

• Mutaciones Somáticas: Ocurren en células no reproductivas y pueden ser causadas por factores como el tabaco, las radiaciones ionizantes o diversas sustancias químicas. Estas mutaciones pueden generar cáncer.
• Mutaciones Germinales: Afectan a las células reproductoras (gametos) y, por lo tanto, pueden transmitirse a la descendencia, afectando a todas las células de los descendientes.