ADn Y MUTACIONS
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El ADN es una biomolécula orgánica compuesta por C, H, O, N y P, que se define químicamente como un polinucleótido, porque está formado por la repetición de
unidades moleculares llamadas nucleótidos (desoxirribobucleótidos). Su funcion está relacionada con el almacenamiento y transmisión de la informació n hereditaria, constituyendo así la base molecular de la herencia. El ADN quí micamente está compuesto por tres molé culas diferentes: 1) Una pentosa, que es la desoxirribosa.2) Una base nitrogenada. Existen dos tipos:- Pú ricas: adenina(A) y guanina (G). - Pirimidí nicas: citosina (C), timina (T). 3) Una molé cula de á cido fosfó rico. La unió n de una pentosa con una base nitrogenada por el carbono 1´ de la pentosa se denomina nucleó sido y la unió n de un nucleó sido a una molé cula de á cido fosfó rico a travé s del carbono 5´ de la pentosa se denomina nucleó tido. La unió n de varios nucleótidos por enlace 5´ -3´ fosfodié ster da lugar a un á cido nucleico, que por ello tambié n se denomina polinucleó tido. El encadenamiento de los nucleó tidos para formar un á cido nucleico se realiza siempre mediante el á cido fosfó rico, que se une al carbono 3´ de la pentosa del nucleó tido siguiente. Esta molé cula tiene dos extremos: un extremo 3´ y un extremo 5´ . La estructura primaria del ADN está constituida por la secuencia de los nucleó tidos en la cadena. Si se considera el elevado nú mero de nucleó tidos existentes en una hebra de ADN y las innumerables combinaciones posibles, se puede comprender có mo a travé s de la secuencia de las bases nitrogenadas es posible estructurar una determinada informació n (el llamado mensaje bioló gico), de la misma manera que con 26 signos o letras está estructurada la informació n intelectual o lenguaje. La estructura secundaria responde al modelo de la doble hé lice del ADN propuesto por Watson y Crick en 1953, y que abrió el camino hacia la comprensió n de có mo podrí a desempeñ ar esta molé cula sus funciones, almacenando y transfiriendo la informació n gené tica. El modelo propone los siguientes aspectos estructurales:- La existencia de dos cadenas polinucleotí dicas dextró giras arrolladas en forma de hé lice alrededor de un mismo eje constituyendo así una doble hé lice. Ambas cadenas o hebras son antiparalelas, es decir, sus puentes fosfodié ster 3´ - 5´ internucleotí dicos van en direcciones opuestas, una va en sentido 3? ? 5? y la otraen sentido 5? ? 3? . - Las bases pú ricas y pirimidí nicas de cada una de las cadenas o hebras está n apiladas en el interior de la duplohé lice, con sus planos paralelos entre sí , y perpendiculares al eje de la doble hé lice. Las bases de una cadena está n apareadas mediante puentes de hidró geno con las bases de la otra cadena. Los pares permisibles son A-T y G-C. - Las dos cadenas antiparalelas de la duplohé lice no son idé nticas en secuencia ni en composició n. En vez de ello, son complementarias entre sí (siempre que en una cadena hay A, en la otra T, y viceversa). - Las bases se hallan apiladas a una distancia de 0,34 nm de centro a centro, o lo que es lo mismo, es la distancia que separa cada par de bases. En cada vuelta completa de la duplohé lice hay exactamente 10 nucleó tidos, lo que corresponde a la distancia secundaria repetida de 3,4 nm.La doble hé lice tiene unos 2,0 nm de diá metro. - Las bases relativamente hidró fobas está n situadas en el interior de la hé lice y los restos polares del azú car y grupos fosfato cargados negativamente está n en la periferia, expuestos al agua, formando el esqueleto externo de la duplohelice.
- La duplo élice resulta estabilizada no sólo por puentes de hidrógeno entre los pares de bases complementarias, sino también por interacciones electrónicas entre las bases apiladas, así como por acciones hidrófobas recíprocas. Cuando Watson y Crick propusieron en 1953 la hipó tesis de la estructura molecular en doble hé lice del ADN, surgieron una hipó tesis para explicar cómo se encuentra codificada la informació n gené tica. Según ésta, la información gené tica está contenida en la secuencia de los nucleótidos (A, T, G, C) de la molé cula de ADN que determina la secuencia de los aminoácidos en las proteínas. El término MUTACION es introducido por Hugo de Vries en 1901 para designar un cambio genético cuya consecuencia es la aparición de un rasgo nuevo que no se había presentado en ninguna de las generaciones precedentes. Creó el concepto de mutación para referirse a los cambios inesperados en la información biológica. En la actualidad se sabe que las mutaciones son de tres tipos: genómicas, cromosómicas y genómicas. Gran parte de las mutaciones se producen de manera espontánea, sin embargo, otras son causadas por la presencia en el medio de agentes físicos o químicos que pueden afectar a la estructura del ADN. Estas mutaciones se denominan inducidas y los agentes que las desencadenan son los agentes mutágenos. Los agentes mutágenos se clasifican en: - Agentes mutágenos físicos: Distinguimos entre: - Radiaciones ionizantes: Son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y por ello alto valor energético. Entre ellas se encuentran los rayos X y los rayos . Pueden causar la rotura de los cromosomas, promoviendo así mutaciones cromosómicas. y también modificar las bases nitrogenadas, lo que da lugar a mutaciones puntuales. ? - Radiaciones no ionizantes: Destacan los rayos ultravioleta (UV) que provocan la formación de un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros de timina o dímeros de citosina, y con ello originan una mutación génica del tipo de las transiciones. - Agentes mutágenos químicos: Según su actuación, podemos distinguir: - Ácido nitroso: Produce la desaminación de las bases nitrogenadas y así, por ejemplo, la citosina se transforma en uracilo, causando una transición de bases. - Agentes alquilantes: Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas con lo que se altera la replicación del ADN. - Sustancias análogas a las bases nitrogenadas: Provocan transiciones por su capacidad de sustituir a las bases nitrogenadas. Por ejemplo, el 5-bromouracilo puede incorporarse en lugar de la timina. - Sustancias intercalantes: Determinados colorantes, como el naranja de acridina, se pueden intercalar entre las bases nitrogenadas, dando origen a inserciones o delecciones. El tabaco y los alquitranes provocan alteraciones al intercalarse entre las dos cadenas de ADN y unirlas covalentemente. Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas. Éstas son de varios tipos: 1.- Poliploidías: Estas mutaciones consisten en el aumento del número normal de juegos de cromosomas o dotación cromosómica de cada especie (por ejemplo, de 2n a 4n). 2.- Haploidías: Son las mutaciones que provocan un descenso en el número de juegos de cromosomas de la especie. 3.- Aneuploidías: son las mutaciones que afectan sólo al número de copias de un cromosoma o más, pero sin llegar al juego completo.
unidades moleculares llamadas nucleótidos (desoxirribobucleótidos). Su funcion está relacionada con el almacenamiento y transmisión de la informació n hereditaria, constituyendo así la base molecular de la herencia. El ADN quí micamente está compuesto por tres molé culas diferentes: 1) Una pentosa, que es la desoxirribosa.2) Una base nitrogenada. Existen dos tipos:- Pú ricas: adenina(A) y guanina (G). - Pirimidí nicas: citosina (C), timina (T). 3) Una molé cula de á cido fosfó rico. La unió n de una pentosa con una base nitrogenada por el carbono 1´ de la pentosa se denomina nucleó sido y la unió n de un nucleó sido a una molé cula de á cido fosfó rico a travé s del carbono 5´ de la pentosa se denomina nucleó tido. La unió n de varios nucleótidos por enlace 5´ -3´ fosfodié ster da lugar a un á cido nucleico, que por ello tambié n se denomina polinucleó tido. El encadenamiento de los nucleó tidos para formar un á cido nucleico se realiza siempre mediante el á cido fosfó rico, que se une al carbono 3´ de la pentosa del nucleó tido siguiente. Esta molé cula tiene dos extremos: un extremo 3´ y un extremo 5´ . La estructura primaria del ADN está constituida por la secuencia de los nucleó tidos en la cadena. Si se considera el elevado nú mero de nucleó tidos existentes en una hebra de ADN y las innumerables combinaciones posibles, se puede comprender có mo a travé s de la secuencia de las bases nitrogenadas es posible estructurar una determinada informació n (el llamado mensaje bioló gico), de la misma manera que con 26 signos o letras está estructurada la informació n intelectual o lenguaje. La estructura secundaria responde al modelo de la doble hé lice del ADN propuesto por Watson y Crick en 1953, y que abrió el camino hacia la comprensió n de có mo podrí a desempeñ ar esta molé cula sus funciones, almacenando y transfiriendo la informació n gené tica. El modelo propone los siguientes aspectos estructurales:- La existencia de dos cadenas polinucleotí dicas dextró giras arrolladas en forma de hé lice alrededor de un mismo eje constituyendo así una doble hé lice. Ambas cadenas o hebras son antiparalelas, es decir, sus puentes fosfodié ster 3´ - 5´ internucleotí dicos van en direcciones opuestas, una va en sentido 3? ? 5? y la otraen sentido 5? ? 3? . - Las bases pú ricas y pirimidí nicas de cada una de las cadenas o hebras está n apiladas en el interior de la duplohé lice, con sus planos paralelos entre sí , y perpendiculares al eje de la doble hé lice. Las bases de una cadena está n apareadas mediante puentes de hidró geno con las bases de la otra cadena. Los pares permisibles son A-T y G-C. - Las dos cadenas antiparalelas de la duplohé lice no son idé nticas en secuencia ni en composició n. En vez de ello, son complementarias entre sí (siempre que en una cadena hay A, en la otra T, y viceversa). - Las bases se hallan apiladas a una distancia de 0,34 nm de centro a centro, o lo que es lo mismo, es la distancia que separa cada par de bases. En cada vuelta completa de la duplohé lice hay exactamente 10 nucleó tidos, lo que corresponde a la distancia secundaria repetida de 3,4 nm.La doble hé lice tiene unos 2,0 nm de diá metro. - Las bases relativamente hidró fobas está n situadas en el interior de la hé lice y los restos polares del azú car y grupos fosfato cargados negativamente está n en la periferia, expuestos al agua, formando el esqueleto externo de la duplohelice.
- La duplo élice resulta estabilizada no sólo por puentes de hidrógeno entre los pares de bases complementarias, sino también por interacciones electrónicas entre las bases apiladas, así como por acciones hidrófobas recíprocas. Cuando Watson y Crick propusieron en 1953 la hipó tesis de la estructura molecular en doble hé lice del ADN, surgieron una hipó tesis para explicar cómo se encuentra codificada la informació n gené tica. Según ésta, la información gené tica está contenida en la secuencia de los nucleótidos (A, T, G, C) de la molé cula de ADN que determina la secuencia de los aminoácidos en las proteínas. El término MUTACION es introducido por Hugo de Vries en 1901 para designar un cambio genético cuya consecuencia es la aparición de un rasgo nuevo que no se había presentado en ninguna de las generaciones precedentes. Creó el concepto de mutación para referirse a los cambios inesperados en la información biológica. En la actualidad se sabe que las mutaciones son de tres tipos: genómicas, cromosómicas y genómicas. Gran parte de las mutaciones se producen de manera espontánea, sin embargo, otras son causadas por la presencia en el medio de agentes físicos o químicos que pueden afectar a la estructura del ADN. Estas mutaciones se denominan inducidas y los agentes que las desencadenan son los agentes mutágenos. Los agentes mutágenos se clasifican en: - Agentes mutágenos físicos: Distinguimos entre: - Radiaciones ionizantes: Son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y por ello alto valor energético. Entre ellas se encuentran los rayos X y los rayos . Pueden causar la rotura de los cromosomas, promoviendo así mutaciones cromosómicas. y también modificar las bases nitrogenadas, lo que da lugar a mutaciones puntuales. ? - Radiaciones no ionizantes: Destacan los rayos ultravioleta (UV) que provocan la formación de un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros de timina o dímeros de citosina, y con ello originan una mutación génica del tipo de las transiciones. - Agentes mutágenos químicos: Según su actuación, podemos distinguir: - Ácido nitroso: Produce la desaminación de las bases nitrogenadas y así, por ejemplo, la citosina se transforma en uracilo, causando una transición de bases. - Agentes alquilantes: Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas con lo que se altera la replicación del ADN. - Sustancias análogas a las bases nitrogenadas: Provocan transiciones por su capacidad de sustituir a las bases nitrogenadas. Por ejemplo, el 5-bromouracilo puede incorporarse en lugar de la timina. - Sustancias intercalantes: Determinados colorantes, como el naranja de acridina, se pueden intercalar entre las bases nitrogenadas, dando origen a inserciones o delecciones. El tabaco y los alquitranes provocan alteraciones al intercalarse entre las dos cadenas de ADN y unirlas covalentemente. Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas. Éstas son de varios tipos: 1.- Poliploidías: Estas mutaciones consisten en el aumento del número normal de juegos de cromosomas o dotación cromosómica de cada especie (por ejemplo, de 2n a 4n). 2.- Haploidías: Son las mutaciones que provocan un descenso en el número de juegos de cromosomas de la especie. 3.- Aneuploidías: son las mutaciones que afectan sólo al número de copias de un cromosoma o más, pero sin llegar al juego completo.