Cariotipo Humano: Fundamentos, Proceso y Detección de Anomalías Genéticas

Cariotipo Humano: Fundamentos y Detección de Anomalías Genéticas

Objetivo N° 11: Cariotipo Humano

¿Qué es el Cariotipo Humano?

Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.

Proceso para Obtener un Cariotipo Humano

Para la obtención de un cariotipo humano, se realiza un proceso meticuloso que incluye los siguientes pasos:

• Se obtiene una muestra de sangre, generalmente del dedo anular.
• Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días, en un medio de cultivo especial que estimula la proliferación de linfocitos (un tipo de glóbulos blancos).
• Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.
• La muestra se coloca en tubos de ensayo y se centrifuga. Se elimina el sobrenadante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.
• Estas células son incubadas en una solución hipotónica, lo que ocasiona que se hinchen.
• Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético 3:1), se colocan en un portaobjetos, se tiñen y se observan al microscopio.
• Los cromosomas se fotografían, luego se recortan y se pegan en una hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, según el tamaño, desde los más grandes hasta los más pequeños. Luego, se enumeran desde el mayor hasta el menor, resultando 23 pares en el cariotipo humano normal. El par de cromosomas sexuales debe ir separado.

La Amniocentesis

La amniocentesis es una técnica utilizada para el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas.

Conceptos Clave en Genética

Anomalía

Una anomalía se refiere a una desviación de la norma o de lo esperado. En el contexto genético, se asocia a menudo con alteraciones hereditarias, también conocidas como taras hereditarias.

Anomalía Congénita

Una anomalía congénita son enfermedades o condiciones presentes desde el nacimiento. Pueden ser transmitidas a través de los genes o ser debidas a otros factores, como infecciones transmitidas directamente de la madre al feto durante el embarazo.

¿Cuáles Enfermedades son más Frecuentes en las Anomalías Congénitas?

Algunos ejemplos de anomalías congénitas que pueden ser detectadas incluyen:

• Escápula elevada
• Secuestro broncopulmonar
• Síndrome de Poland
• Síndrome de Ho Kaufman McAlister
• Síndrome del ácido valproico fetal

Definiciones de Alteraciones Cromosómicas

Poliploidía

La poliploidía se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas. Es más común en plantas que en animales. En los seres humanos, la poliploidía es letal, es decir, el feto que presenta esta aberración no logra sobrevivir y muere antes de nacer.

Aneuploidía

La aneuploidía ocurre cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales.