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Clasificación de las anemias y pruebas diagnósticas en hematología

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Clasificación morfológica de las anemias

Según el volumen corpuscular medio (VCM), las anemias se clasifican en:

  1. Microcítica (VCM < 80 fL): falta de hierro, anemia por talasemia.
  2. Normocítica (VCM 80-100 fL): enfermedad crónica, hemorragia interna, anemia aplásica.
  3. Macrocítica (VCM > 100 fL): déficit de ácido fólico, vitamina B12, enfermedad hepática.

Clasificación etiopatogénica

Anemias regenerativas, arregenerativas o centrales

Se valoran el recuento de reticulocitos y la médula ósea: extramedular, respuesta reticulocitaria y regeneración medular.

1) Anemias hemolíticas

A. Factores intrínsecos

  • Membranopatías:
    • Esferocitosis hereditaria: forma esférica, no flexible, destrucción esplénica; requiere esplenectomía.
    • Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN): no hereditaria, alteración de proteínas de membrana que dejan de ser resistentes a la acción del complemento, siendo más sensibles y frágiles.
  • Hemoglobinopatías hereditarias:
    • Alteraciones cualitativas: anemia falciforme (modificación estructural por sustitución de aminoácidos que origina hemoglobina anormal e inestable, HbS; puede ser mortal o silente; drepanocitosis).
    • Alteraciones cuantitativas: talasemia (disminución de la síntesis de cadenas globínicas, microcitosis; el paciente suele ser normal con anemia puntual).
  • Enzimopatías:
    • Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): protege al eritrocito de agentes oxidantes; la ingesta los desencadena, y los oxidantes precipitan la hemoglobina formando cuerpos de Heinz.
    • Déficit de piruvatoquinasa: última enzima de la glucólisis que produce ATP; falta de energía; relacionada con consanguinidad.

B. Factores extrínsecos (destrucción más rápida)

  • Inmunológico: anticuerpos contra la membrana del hematíe.
  • Agentes infecciosos: agresión por parásitos intraeritrocitarios (malaria o paludismo).
  • Agentes tóxicos: alteran la membrana provocando hemólisis (p. ej., veneno o plomo).
  • Agentes mecánicos: válvulas cardíacas o traumatismos que dañan el hematíe.

2) Anemias hemorrágicas

  • Posthemorrágica aguda: tras una hemorragia aguda.
  • Posthemorrágica crónica: sangrado digestivo o menstruación excesiva; si no se agotan los depósitos de hierro es regenerativa, y si no, arregenerativa por carencia.

3) Anemias no regenerativas, arregenerativas o centrales (fallo eritropoyético)

  • Por insuficiencia medular: cuantitativa (aplasia, falta de desarrollo) y cualitativa (sideroblastos en anillo).
  • Carencial: valoración metabólica del hierro (nivel de hierro, ferritina, transferrina, saturación de transferrina, capacidad de fijación del hierro).

Alteraciones morfológicas del eritrocito

Anisocitosis (tamaño)

  • Normocito (7-9 µm)
  • Microcito (6,5-7 µm)
  • Macrocito (> 9 µm)
  • Proporción de anormales: 1) leve 25%; 2) moderada 50%; 3) intensa 75%; 4) muy intensa > 75%.

Poiquilocitosis (forma)

  • Dacriocito (forma de gota de agua)
  • Drepanocito (forma de luna, anemia falciforme)
  • Esferocito (esferocitosis hereditaria o anemia hemolítica)

Anisocromía (color)

  • Hipocromía: aumento de la zona central clara; HCM y CHCM bajos (< 27); anemia ferropénica y enfermedad crónica inflamatoria.
  • Hipercromía: ausencia de zona clara central; HCM y CHCM > 34; esferocitosis hereditaria.
  • Policromasia: coloración basófila azulada por aumento de ARN y ribosomas; anemia regenerativa.

Inclusiones

Eritroblastos, cuerpos de Howell-Jolly, punteado basófilo, anillos de Cabot, cuerpos de Pappenheimer, inclusiones bacterianas y parasitarias.

Alteraciones del orden

  • Fenómeno de rouleaux: eritrocitos alineados y superpuestos; aumento de proteínas séricas.
  • Autoaglutinación: agregado irregular por aglutininas en la sangre.

Anomalías de la membrana: pruebas de fragilidad

  • Prueba de fragilidad osmótica eritrocitaria (esferocitosis): solución hipotónica de cloruro sódico; fragilidad mínima inicia la hemólisis al 10%, fragilidad media al 50%, fragilidad máxima con hemólisis > 90%.
  • Prueba de Ham-Dacie (HPN): más específica, de dificultad media.
  • Prueba de sacarosa: más sensible y rápida; hemólisis por sacarosa, mediante colorimetría.

Pruebas sensibles y específicas

  • Citometría de flujo: la más usada en HPN; relaciona la mutación con la expresión de las proteínas CD55 y CD59.
  • Biología molecular: estudia el gen codificante de las proteínas (PCR, RT-PCR, secuenciación).

Hemoglobinopatías: pruebas diagnósticas

  1. Electroforesis de hemoglobina: separación en función de la carga; detecta hemoglobinas anómalas (banda ancha, mayor intensidad o banda extra) de hemoglobinopatías estructurales. Importante para el diagnóstico (carga de cada hemoglobina y posición de migración).
  2. Cuantificación de hemoglobina: información limitada; HbF (colorimetría), HbA2 y HbS (cromatografía de intercambio iónico); cuantificación mediante cromatografía líquida de alta presión.
  3. Pruebas de anemia falciforme: confirman la presencia de HbS.
    • Test de falciformación: se añade un agente reductor que forma drepanocitos (metabisulfito sódico al 2%).
    • Solubilidad de HbS: es insoluble en tampón concentrado de fosfato a pH neutro; test positivo si se produce turbidez.
  4. Estudio de hemoglobinas inestables:
    • Prueba de solubilidad con isopropanol (precipitan las inestables).
    • Prueba de termolabilidad (turbidez a 50 y 70 ºC).
    • Tinción de cuerpos de Heinz: precipitados de membrana que alteran la permeabilidad; espontánea con cristal violeta, provocada con azul de cresilo durante 2 h; corpúsculo morado unido a la membrana.
    • HbH (alfatalasemia grave, betaglobina): cultivo durante 3 h.
  5. Prueba de distribución eritrocitaria de HbF: discrimina la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) de un trastorno talasémico con elevación de HbF. En la PHHF la distribución es homogénea; en la talasemia no.
  6. Biología molecular: mutación de genes de hemoglobina, hibridación, amplificación, secuenciación; en talasemia, hibridación inversa (patrón de puntos o bandas de variable alélica).

Enzimopatías: técnica espectrofotométrica enzimática

  • Déficit de G6PD
  • Déficit de PK: la sangre debe procesarse recién extraída; el resultado depende del recuento de hematíes.

Estudio de médula ósea

Indicado cuando la alteración se asocia a leucocitos y plaquetas, o cuando no está claro el origen de la anemia: aplasia medular, anemia sideroblástica, ferropénica o megaloblástica.

Poliglobulia

Aumento del hematocrito:

  1. Policitemia absoluta (aumento del número de hematíes):
    • Vera (mutación genética): 2 criterios mayores (hemoglobina elevada, médula ósea hipercelular) y criterios menores.
    • Secundaria (sobreproducción de eritropoyetina): por producción compensadora (baja oxigenación) o producción inapropiada por patología renal.
  2. Policitemia relativa: por deshidratación y disminución del plasma.

Estudio

  • Pruebas no hematológicas: volumen sanguíneo y masa eritrocitaria, bioquímica, ecografía abdominal, electrocardiograma y radiografía de tórax.
  • Pruebas hematológicas: estudio de médula ósea, detección de mutación JAK2, cuantificación de eritrocitos.

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