Clasificación Detallada de las Mutaciones Genéticas y sus Implicaciones

Tipos de Mutaciones

Revisaremos tres criterios de clasificación de las mutaciones.

Según sus efectos en el fenotipo

• Mutaciones perjudiciales: Provocan la alteración de una proteína, lo que puede significar una desventaja para la supervivencia de un individuo e incluso ocasionarle la muerte. Por ejemplo, malformaciones congénitas, síndromes o rasgos como el albinismo.
• Mutaciones neutras: No afectan la supervivencia del organismo. En este caso, el cambio en el ADN no altera la secuencia de aminoácidos codificados o, si la altera, no afecta la función de la proteína.
• Mutaciones beneficiosas: Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo, aportando variabilidad a la población.

Según el tipo celular afectado

• Mutaciones somáticas: Afectan a las células de un tejido, distinto al germinal, por lo que no se heredan. Pueden originar cáncer; por ejemplo, el melanoma es un tipo de cáncer de piel causado por la exposición a radiación UV.
• Mutaciones germinales: Afectan a las células que originan gametos o a los gametos. Estas mutaciones no se manifiestan en el propio individuo, pero pueden transmitirse a futuras generaciones, por lo que tienen más importancia desde el punto de vista evolutivo. Por ejemplo, la mutación ligada al cromosoma X causante de la hemofilia.

De acuerdo con la extensión del material genético afectado

• Mutaciones génicas o puntuales: Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. Por ejemplo, la forma anormal de los glóbulos rojos de las personas que tienen anemia falciforme se debe a que su hemoglobina está alterada por el cambio de uno de sus aminoácidos. En este caso, se sustituye una base de uno de los genes que codifica para uno de los péptidos de la hemoglobina; entonces, el ARNm, en vez de contener en cierta posición el codón GUG, lleva el codón GAG. Como consecuencia, el péptido formado tiene ácido glutámico en lugar de valina, lo que cambia la forma de la proteína.
• Mutaciones cromosómicas: Alteran la estructura interna de los cromosomas. Por ejemplo, la pérdida o deleción de uno de los brazos del cromosoma 13 ocasiona cáncer de retina.
• Mutaciones genómicas: Producen un cambio en el número total de cromosomas de una especie. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down o trisomía 21 presentan en sus células tres cromosomas 21 en vez de dos.