Conceptos Clave de Biología Molecular: Replicación del ADN, Traducción y Mutaciones

Traducción: Elongación y Código Genético

La elongación es el proceso de crecimiento de la cadena polipeptídica, realizado de modo cíclico, con tres subfases:

1. El siguiente codón del ARNm está expuesto a la altura del sitio A, lo que hace que allí también se coloque el aminoacil-ARNt correspondiente con un anticodón complementario.
2. La peptidil transferasa cataliza el mecanismo por el que el aminoácido situado en P se separa de su ARNt y se une con un enlace peptídico al aminoácido incorporado en A. Se forma un dipéptido que se aloja en el sitio A. El centro P queda ocupado por un ARNt sin aminoácido.
3. El ribosoma se desplaza a lo largo del ARNm exactamente tres nucleótidos (un codón) en sentido 5’ → 3’.

El código genético es la clave que permite la traducción del mensaje genético a su forma funcional, las proteínas. Es la relación de correspondencia entre las bases nitrogenadas del ARN y los aminoácidos que codifica. Sus características son:

• Es universal.
• Es degenerado: la mayor parte de los aminoácidos, a excepción de la metionina y el triptófano, están codificados por más de un codón.
• No presenta imperfecciones ni solapamiento.

Mutaciones: Definición y Clasificación

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN de una célula, transmitidos a otras células que se originan a partir de ella. Pueden tener lugar en todo el genoma; por ello, junto con la recombinación meiótica, son la principal fuente de variabilidad genética.

Clasificación de las Mutaciones

Según el Tipo de Células

• Germinales: Son heredables y se originan en alguna de las divisiones meióticas o mitóticas durante la gametogénesis.
• Somáticas: Son las mutaciones mayoritarias, ya que las células somáticas son las que más se dividen.

Según la Magnitud

• Puntuales: Suelen implicar un cambio en un solo par de nucleótidos.
• Cromosómicas: Provocan cambios en la estructura del cromosoma.
• Genómicas: Producen un cambio en el número de cromosomas.

Ejemplos de mutaciones: albinismo, labio leporino, gemelos unidos, seis dedos o más.

ADN: Estructura, Replicación y Tipos de Cromosomas

El ADN es la molécula que contiene la información de las características biológicas de los seres vivos. Es químicamente estable, tiene capacidad de autorreplicación, posibilidad de transmisión del ADN y posibilidad de sufrir recombinaciones genéticas.

Clasificación de los Cromosomas Según la Posición del Centrómero

• Telocéntricos: El centrómero está situado en un extremo del cromosoma.
• Subtelocéntrico: Uno de los brazos es mucho más corto que el otro.
• Submetacéntrico: Existe cierta diferencia de longitud entre los brazos.
• Metacéntrico: Los brazos son prácticamente iguales.

• Telómero: Segmento final de cada cromátida.
• Satélite: Constricción secundaria.

Conservación de la Información: Replicación del ADN

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual, a partir de una molécula de ADN progenitora, se sintetizan dos moléculas hijas con la misma secuencia que el ADN original.

Formas de Replicación

• Conservativa: La doble cadena original se mantiene y se sintetiza otra completamente nueva.
• Semiconservativa: Una de las hebras de cada doble hélice procede de la original, mientras que la otra se sintetiza nuevamente.
• Dispersiva: En cada doble hélice existen fragmentos de la original y fragmentos nuevos.

ADN Polimerasas: Enzimas Clave en la Replicación

Las ADN polimerasas son las enzimas encargadas de catalizar la formación de los enlaces fosfodiéster en sentido 5’ → 3’. Existen tres tipos principales:

• ADN pol I: Se utiliza en el relleno de los pequeños segmentos de ADN durante los procesos de reparación y replicación.
• ADN pol II: Sustituye a la ADN pol I cuando se daña por una mutación.
• ADN pol III: Es la principal enzima polimerasa activa en la replicación del ADN.

Pasos de la Replicación Discontinua

1. Síntesis del cebador y elongación: Se necesita un pequeño fragmento de doble cadena formado por un molde y el cebador, que es sintetizado por la primasa.
2. Eliminación del cebador y rellenado del hueco: Se elimina el cebador de ARN anterior y se sustituye por nucleótidos de ADN.
3. Ligación: La ADN polimerasa no puede enlazar esos fragmentos, pero otra enzima, la ADN ligasa, se encarga de ello.

ARNm: Intermediario entre el ADN y los Ribosomas

El ARNm actúa como intermediario entre el ADN y los ribosomas en el proceso de síntesis de proteínas.