Entendiendo las Mutaciones: Clasificación y Efectos en la Información Genética

Mutaciones Genéticas: Concepto, Tipos y Consecuencias en el ADN

¿Qué es una Mutación?

Una mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y, por lo tanto, se puede transmitir a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen.

Tipos de Mutaciones según su Heredabilidad

Las únicas mutaciones que se pueden heredar son las que afectan a las células de la línea germinal, conocidas como mutaciones germinales. Por otro lado, las mutaciones somáticas son aquellas que afectan al resto de las células del cuerpo y no son heredables.

Clasificación de las Mutaciones

Las mutaciones se pueden clasificar de diversas maneras. A continuación, nos centraremos en las mutaciones génicas:

Mutaciones Génicas (Puntuales)

Las mutaciones génicas son mutaciones puntuales que afectan a uno o a varios de los nucleótidos del ADN. No se observan al microscopio y pueden ser de dos tipos principales:

1. Mutación por Sustitución de Bases

Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro. Dependiendo de las bases que se intercambien, estas mutaciones se clasifican en:

• Mutaciones Transicionales: Una base púrica se cambia por otra púrica (ej. A-G), o una pirimidínica por otra también pirimidínica (ej. T-C).
• Mutaciones Transversionales: Una base púrica se cambia por una pirimidínica (ej. A;G/T;C), o una pirimidínica por una púrica (ej. T;C/A;G).

2. Mutaciones de Corrimiento Estructural (Indel)

Se producen cuando se añaden o se quitan pares de bases, lo que altera la longitud de la cadena de ADN. A su vez, se clasifican en:

• Mutación por Pérdida o Deleción de Bases: Ocurre cuando se pierden uno o más nucleótidos de la cadena.
• Mutación por Inserción de Bases: Si, por el contrario, se insertan nucleótidos adicionales en la cadena de ADN, interpuestos entre los que ya había.

Consecuencias de las Mutaciones Génicas en las Proteínas

Las mutaciones génicas pueden tener cuatro consecuencias principales sobre las proteínas resultantes:

• Mutación Silenciosa: No altera la secuencia de aminoácidos de la proteína, bien porque ocurren en intrones o bien porque forman codones sinónimos, que codifican para el mismo aminoácido (ej. AGA (Arg), AGG (Arg)).
• Mutación con Sentido Erróneo (Missense): Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido diferente; la proteína resultante tiene un aminoácido cambiado.
• Mutación Sin Sentido (Nonsense): Aparece un codón de terminación (ej. CAG (Gln) muta a UAG (FIN)), por lo que la proteína es más corta de lo normal.