Fundamentos de Genética Clásica, Molecular y Citología

Introducción a la Genética

La genética clásica estudia la transmisión y localización de los genes en los cromosomas. La genética molecular (dentro del desarrollo de la genética) abarca la estructura y el control de la expresión del material hereditario. Por último, la genética evolutiva analiza los procesos que cambian las frecuencias de los genes de las poblaciones.

Hitos Históricos y Teorías de la Herencia

• Pangénesis: la información hereditaria se encontraba en gémulas que se segregaban por todo el cuerpo y viajaban a través de este hasta el semen.
• Herencia de caracteres adquiridos: primera teoría consistente que defendía que las modificaciones del cuerpo pueden pasarse a la descendencia.
• Plasma germinal: establece la diferencia entre la línea somática frente a la germinal.
• Teoría de las mezclas: explicaba el parentesco entre hijos y padres.
• Herencia particulada de Mendel: demuestra que la herencia no se diluye a través de las generaciones.
• El ADN como molécula transmisora: demostrado por Avery, MacLeod y McCarty.

División Celular y Cromosomas

Componentes Celulares y Organelas

• Lisosomas: vesículas producidas por el aparato de Golgi que contienen enzimas hidrolíticas implicadas en la digestión intracelular.
• Vacuolas: vesículas de gran tamaño que almacenan nutrientes dentro de la célula.
• Centríolos: encargados del movimiento de los cromosomas en animales y algunos vegetales, se sitúan en parejas en una región llamada centrosoma.

Diferencias Celulares

• Célula animal: no presenta vacuola grande, carece de cloroplastos y no tiene pared celular.
• Célula vegetal: carece de flagelos, lisosomas y centríolos.
• Célula procariota: presenta pili, plásmidos (ADN circular), la mayoría cuenta con flagelos, pueden tener cápsula y poseen un nucleoide donde se aloja el material genético.

Cromosomas sexuales: determinan el sexo del organismo.

Mitosis

Proceso que da lugar a dos células hijas iguales, donde el número de cromosomas es idéntico al de la célula paterna. Se separan las cromátidas hermanas y cada célula hija posee un juego completo de cromosomas.

• Profase: cromosomas condensados, núcleo desintegrado, duplicación de centríolos y formación del huso acromático.
• Metafase: los cromosomas se sitúan en la placa ecuatorial.
• Anafase: los cromosomas se alargan hacia los polos y se separan.
• Telofase: el huso desaparece, los cromosomas se descondensan en cromatina, se forma el anillo contráctil y se reconstituyen los núcleos. Posteriormente, puede o no producirse la citocinesis.

Meiosis

Proceso exclusivo de eucariotas en el que una célula diploide (2N) da lugar a cuatro células haploides (N). Ocurre únicamente en células especializadas (gametos y esporas) y aporta variación genética mediante el entrecruzamiento (recombinación), ya que las parejas de homólogos se orientan al azar. Es poco probable que dos gametos sean idénticos.

• Complejo sinaptonémico: estructura que permite el emparejamiento preciso entre cromosomas homólogos.
• Presenta dos fases principales en las que no hay síntesis de ADN.
• Profase I: cromosomas emparejados con sus homólogos y posterior separación. En el paso de metafase I a anafase I se produce el intercambio de información, reduciendo el número cromosómico a la mitad.

Diferencias Clave entre Mitosis y Meiosis

La mitosis genera 2 células con número cromosómico constante tras una fase S y una división, sin emparejamiento de homólogos ni entrecruzamiento, separándose los centrómeros en anafase. La meiosis implica dos divisiones, emparejamiento de homólogos, recombinación y puede partir de células diploides o haploides.

Mecanismos de Determinación del Sexo

• Determinación genotípica:
  • Por cromosoma Y: en mamíferos, mediante el gen SRY en el extremo del brazo Y. Compensación de dosis por la presencia de un cromosoma X extra (el adulto presenta fenotipo en mosaico y se desactiva en el centro de inactivación).
  • Determinación alélica: en especies sin cromosomas sexuales, determinados por variantes de un mismo gen.
  • Sistema haplo-diploide: 2N hembra, N macho.
• Determinación ambiental: dependiente de la temperatura u otros factores externos.

Variaciones Cromosómicas Estructurales y Numéricas

Efectos Estructurales y Familias Génicas

Efecto de posición en Drosophila: el efecto sobre el tamaño del ojo depende de la disposición de las copias sobre los cromosomas homólogos (la duplicación reduce el tamaño del ojo). Las familias multigénicas (FM), como las de las globinas, son el resultado de numerosos eventos de duplicación y divergencia.

Los individuos heterocigotos para una translocación son semiestériles.

Alteraciones Numéricas

• Poliploidía: afecta al juego cromosómico completo multiplicando su número, estando asociada al origen de nuevas especies.
  • Autopoliploidía: los juegos cromosómicos adicionales se originan a partir de la misma especie.
  • Aloploidía: proviene de especies diferentes pero muy relacionadas.
  • Monoploidía: letal en algunos organismos ya que se manifiestan mutaciones deletéreas; si sobrevive, suele ser estéril con gametos muy desbalanceados.
• Aneuploidía: pérdida o ganancia de uno o más cromosomas. Afecta a nivel individual y casi siempre es nociva. Se debe a errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis (si ocurre en la primera división afecta a cuatro aneuploides; si es en la segunda, solo a la mitad). Ejemplos: síndrome de Down, Patau y Edwards.

Selección Artificial

Proceso basado en cruzar entre sí aquellos ejemplares con características deseables, como vacas con mayor producción lechera.