Fundamentos de Genética y Herencia Biológica: Conceptos y Trastornos

Conceptos Básicos de Genética

La herencia es el conjunto de caracteres fenotípicos y del genoma que transmite un individuo a la descendencia. La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

Leyes de Mendel

• 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
• 2ª Ley de Mendel o de Segregación: Los factores hereditarios se separan cuando se forman los gametos; además, los alelos de un gen se separan independientemente de cómo lo hacen los alelos del otro gen. Luego vuelven a unirse en la fecundación, lo cual produce nuevas combinaciones.

Terminología Genética

• Alelos: Es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen.
• Heterocigoto: Es un individuo diploide que, para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto.
• Homocigoto: Una célula es homocigota para un gen en particular cuando posee alelos idénticos.

Mutaciones

Las mutaciones son los cambios producidos en la estructura del ADN de manera descontrolada y al azar.

• Mutaciones indiferentes: No influyen en el desarrollo normal de la célula o del individuo y pasan inadvertidas, como un lunar en la piel.
• Mutaciones beneficiosas: Permiten el desarrollo de nuevas o mejores características para la vida del individuo, como ser más veloz o estar mejor camuflado.

Trastornos y Condiciones Genéticas

• Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad intelectual.
• Albinismo: Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) en ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales.
• Daltonismo: Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir colores.
• Fenilcetonuria (PKU): Es un tipo de hiperfenilalaninemia, una alteración del metabolismo en la que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina.

Nota: Las enfermedades genéticas son aquellas susceptibles de ser heredadas de los progenitores.