Fundamentos de la Genética Molecular y Celular

Conceptos Fundamentales de la Biología Molecular y Celular

1. Bases de la Herencia y la Célula

El estudio de la vida a nivel molecular y celular es crucial para comprender los mecanismos de la herencia y el funcionamiento de los organismos. A continuación, se definen algunos conceptos esenciales:

• Gen: Es una unidad de información hereditaria, es decir, controla un determinado carácter fenotípico.
• Fenotipo: Se refiere al carácter manifestado o las características observables de un organismo.
• Genotipo: Lo constituyen los factores hereditarios que se reciben de los progenitores.
• Células Somáticas: Son las células que forman el crecimiento de tejidos y órganos de los seres vivos. Proceden de la célula madre originada en el desarrollo embrionario, son diploides (2n) y poseen 23 pares de cromosomas.

2. La Célula: Unidad Fundamental de la Vida

La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. Sus partes principales son:

• Membrana Celular: Controla el intercambio de sustancias con el exterior.
• Núcleo: En él se encuentra el ADN, que dirige la síntesis de proteínas y el mecanismo de la herencia.
• Citoplasma: En él se encuentran diversos orgánulos como ribosomas, cloroplastos (en células vegetales), entre otros.

Es importante destacar que el ser humano posee 23 pares de cromosomas en sus células somáticas, mientras que las células sexuales (gametos) tienen 23 cromosomas (haploides).

3. El ADN: Estructura y Replicación

El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es la molécula portadora de la información genética.

3.1. Composición del ADN

El ADN está constituido por dos cadenas de un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada nucleótido está formado por:

• Una base nitrogenada: Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) y Citosina (C).
• Una pentosa (desoxirribosa).
• Un ácido fosfórico.

3.2. Modelo de Doble Hélice

Watson y Crick propusieron la estructura de doble hélice del ADN, basándose en las imágenes de difracción de rayos X obtenidas por Rosalind Franklin y en las leyes de Chargaff, que establecen la complementariedad entre las bases nitrogenadas: A=T y G=C.

3.3. Cromatina y Cromosoma

• Cromatina: Es el conjunto de todo el ADN, asociado a proteínas, que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas.
• Cromosoma: Son pequeños bastoncillos en los que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares.

3.4. Replicación del ADN

Los genes se copian mediante la duplicación de la molécula de ADN. Podemos imaginar que el ADN es como una cremallera: al abrirse, se divide en dos. Cada cadena servirá de molde para generar una cadena hija idéntica a la cadena inicial, asegurando la transmisión fiel de la información genética.

4. El Código Genético y el Genoma

4.1. El Código Genético

El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas. El orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN determina que cada grupo de tres nucleótidos (codón) codifica un aminoácido específico.

4.2. El Genoma Humano

El genoma es el conjunto de toda la información genética de un organismo. El genoma humano contiene aproximadamente 23.000 genes, bastantes menos de los esperados inicialmente. Sorprendentemente, estos genes representan solo un 2% del genoma, mientras que el 98% restante está formado por intrones, ARN y lo que se conoce como ADN basura.

• Exón: Es la porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas.
• Intrón: Es la porción de ADN dentro de un gen que no se emplea en la síntesis proteica.
• ADN Basura: Se refiere a secuencias de ADN que no codifican proteínas.

Es importante señalar que un mayor tamaño del genoma no implica necesariamente una mayor complejidad del organismo.

5. Principales Técnicas en Biología Molecular

La biología molecular ha desarrollado diversas técnicas fundamentales para el estudio y la manipulación del ADN:

• PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): Técnica utilizada para amplificar segmentos específicos de ADN.
• Enzimas de Restricción: Son enzimas aisladas de bacterias que reconocen secuencias específicas de ADN, denominadas dianas de restricción, y las cortan.
• Tecnología del ADN Recombinante: Con esta tecnología, se puede cortar un gen humano y unirlo al ADN de una bacteria. Un ejemplo clásico es la producción de insulina: se corta el gen que regula la fabricación de insulina humana y se introduce en una bacteria, obligando a esta a fabricar insulina.