Genoma y dotación cromosómica: concepto, función y herencia

Genoma:

El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. En él, además de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras, restos de genes antaño funcionales y muchas otras secuencias de función o papel todavía desconocido, si es que tienen alguno. De hecho, en el genoma humano, apenas el 1,5% del material hereditario tiene una función codificante, es decir, corresponde a lo que solemos entender por genes.

Por tanto, el genoma de un organismo es el depositario de la información que permite que cada organismo se desarrolle y responda a las exigencias impuestas por el medio. Pero, además, el genoma es depositario de los cambios que, a lo largo de la historia de la especie correspondiente y de todas sus antecesoras, han permitido su supervivencia hasta nuestros días.

En consecuencia, en el genoma se almacena información de dos tipos: una de inmediata utilidad para el organismo y otra que sirve como registro histórico de éste y de sus ancestros. Ambos tipos de información son explotados por la biología actual, tanto en su vertiente funcional como en la histórica o evolutiva.

Alrededor del genoma se plantean varias cuestiones que conviene aclarar. La primera tiene que ver con su capacidad para determinar total o parcialmente el funcionamiento del organismo. A modo de analogía, podríamos comparar el genoma con los planos de una casa elaborados por un arquitecto en su estudio. El resultado final depende de muchas decisiones e intermediaciones no siempre previsibles: la disponibilidad de materiales en cada momento, la interpretación realizada por el director de obra, la solución adoptada ante algún imprevisto, las modificaciones introducidas por el propietario, hasta las preferencias estéticas de éstos. Por tanto, el edificio final puede diferir del imaginado inicialmente por el arquitecto que lo planeó, pero estas diferencias se producen más fácilmente en detalles accesorios y menos en los fundamentales. Igualmente, podemos decir que el genoma de un organismo contiene un conjunto de instrucciones, pero que la forma en que éstas son llevadas a cabo depende a su vez de contingencias ambientales e históricas que pueden llevar a diferencias entre planos (o fragmentos de ellos) en principio iguales.

Dotación cromosómica:

Se denomina dotación cromosómica de una especie al número de cromosomas que presenta.

En los seres vivos de reproducción sexual, cada individuo presenta un número haploide de cromosomas (n) procedente de su padre más otro número haploide de cromosomas (n) procedente de la madre. Por lo que su dotación cromosómica es diploide, ya que tiene 2n cromosomas. Así en el ser humano la dotación cromosómica es 2n = 46 cromosomas, procediendo n = 23 del padre y n = 23 de la madre.

Cada progenitor fabrica en sus órganos sexuales unas células reproductoras haploides o gametos. Posteriormente, durante la fecundación, un gameto (n) de la madre se unirá a otro gameto (n) del padre dando lugar a una célula diploide o cigoto.

Este cigoto (2n), al desarrollarse, origina un nuevo individuo, que tendrá en todas sus células 2n cromosomas, que se pueden agrupar de dos en dos, dando lugar a pares de cromosomas homólogos.