Herencia genética: genes, alelos, leyes de Mendel y herencia ligada al sexo

Conceptos básicos de la herencia genética

Carácter hereditario: característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.

Gen: fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína.

Genotipo: conjunto de genes que posee un individuo (alelos, Aa).

Fenotipo: características que muestra un individuo, expresión externa del genotipo. Es el resultado de la interacción del genotipo con un determinado ambiente (altura, ojos azules).

Alelos: distintas formas que puede presentar un gen.

Homocigótico: individuos que tienen dos alelos idénticos para el mismo carácter (AA, aa).

Heterocigótico: individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter (Aa).

Gen o alelo dominante: gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter (AA).

Gen o alelo recesivo: gen que solo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante; únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis (aa).

Genes o alelos codominantes: alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse. Cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, se manifiesta la acción de ambos de forma equitativa (Aa).

Leyes de Mendel

1ª Ley: uniformidad de los híbridos de la 1ª generación filial (F1)

Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras), todos los descendientes de la 1ª generación filial son idénticos entre sí, con el mismo genotipo y fenotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los parentales o intermedio entre ambos padres, dependiendo de si existe dominancia o codominancia entre los alelos (AA x aa).

2ª Ley: segregación de los caracteres antagónicos en la 2ª generación filial (F2)

Cuando se cruzan entre sí los individuos de la 1ª generación filial (o se autofecunda uno de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme debido a la separación de los alelos implicados en el carácter estudiado al formarse los gametos. Como los individuos de la F1 son heterocigóticos, dan lugar a dos tipos de gametos distintos. Al producirse la fecundación se obtiene una proporción de genotipos determinada (Aa x Aa).

Una excepción es la herencia intermedia y los alelos múltiples de los grupos sanguíneos.

3ª Ley: independencia de los factores hereditarios

En la transmisión de dos caracteres se observa que cada par de alelos se transmite de forma independiente, sin relación con los otros, y se obtienen varias combinaciones, algunas de las cuales no están presentes en los parentales (AABB x aabb).

Mendelismo complejo

Codominancia y herencia intermedia

En los caracteres estudiados por Mendel siempre había dominancia de un alelo sobre otro, pero no siempre es así. Cuando ambos tienen la misma fuerza (expresividad), los heterocigóticos Aa presentan un fenotipo distinto al homocigótico dominante AA.

En la codominancia, el heterocigótico expresa un fenotipo correspondiente tanto al alelo A como al a.

En la herencia intermedia, el fenotipo del heterocigótico es intermedio entre el de los dos homocigóticos (RR, Rr, rR, rr).

Alelismo múltiple

En algunos casos no hay solo dos alternativas para un mismo carácter, sino que se encuentran varios alelos que constituyen una serie alélica. Estos múltiples alelos siguen las leyes mendelianas, pero al existir más de dos alternativas los fenotipos que aparecen son más variados. Hay que comprender que, aunque la población presente más de dos alelos distintos para el mismo carácter, cada individuo no puede tener más de dos de ellos.

Podemos encontrar muchos casos de alelismo múltiple (color de ojos, proteínas plasmáticas humanas). Uno de los más conocidos es el sistema sanguíneo ABO en el ser humano:

• Grupo A: I^AI^A / I^Ai
• Grupo B: I^BI^B / I^Bi
• Grupo O: ii
• Grupo AB: I^AI^B

Teoría cromosómica de la herencia

Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto; este lugar se llama locus (loci en plural). Los loci de los distintos genes se encuentran situados literalmente a lo largo de los cromosomas. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por eso hay un par para cada carácter.

Herencia ligada al sexo

Los caracteres cuyos alelos tienen sus loci en los cromosomas sexuales están ligados al sexo. Los demás caracteres cuyos alelos se sitúan en cromosomas no sexuales se llaman autosómicos.

Ligamiento con el cromosoma X

Daltonismo: dificultad para diferenciar algunos colores, debido a ciertas alteraciones en los conos de la retina. Para que un varón sea daltónico basta con que su madre sea portadora y le transmita el alelo recesivo. En cambio, para que lo sea una mujer es necesario que su madre sea portadora y le transmita el alelo recesivo y que su padre sea daltónico.

Hemofilia: enfermedad en la que existe una deficiencia de algunos factores que intervienen decisivamente en la coagulación de la sangre. La rotura de un vaso sanguíneo, aunque sea pequeño, produce graves hemorragias. El mecanismo de transmisión de la hemofilia es idéntico al del daltonismo:

• X^hX: mujer portadora de hemofilia
• XY: hombre sano
• X^hY: hombre enfermo