Ovogénesis, Cariotipo Humano y Síndromes Genéticos: Características y Causas

Ovogénesis: Periodos de Crecimiento y Maduración

Periodo de crecimiento: Las ovogonias aumentan de tamaño transformándose en ovocitos de primer orden.

Periodo de maduración: Cada ovocito sufre una primera división meiótica originando células diferentes. Durante la segunda división meiótica, el ovocito forma dos células de diferente tamaño.

Cariotipo Humano

El cariotipo humano tiene 23 pares de cromosomas, 22 son autosomales y 1 par es sexual.

Síndromes Genéticos

Un síndrome es un conjunto de características que definen una condición.

Síndrome de Down (Mongolismo)

Se caracteriza por:

1. Presenta un rostro redondeado.
2. Manos y pies cortos.
3. Bajo tono muscular.
4. Retardo mental.
5. Malformaciones cardíacas.

Se produce por la aparición de un tercer cromosoma en el par 21. Ocurre por la no separación de los cromosomas.

Síndrome de Klinefelter (Solo Varones)

Se caracteriza por:

1. Poseen testículos poco desarrollados.
2. No producen espermatozoides.
3. Crecimiento de las glándulas mamarias y tendencia a tener rasgos femeninos.

Se produce por la presencia de un cromosoma X adicional, por lo tanto, tienen 47 cromosomas. Ocurre por la no disyunción del cromosoma X.

Síndrome de Turner (Solo Mujeres)

Se caracteriza por:

1. La atrofia del útero, trompas de Falopio y ovarios.
2. Poco desarrollo de las glándulas mamarias.
3. Baja estatura.

Se produce por la carencia de un cromosoma X, por lo tanto, presentan solamente 45 cromosomas. Se simboliza OX. Ocurre por la ausencia del cromosoma X, se debe a errores en el mecanismo de separación durante la meiosis, lo que ocasiona óvulos o espermatozoides carentes del cromosoma X.

ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

La molécula del ADN está constituida por nucleótidos formados por tres partes:

1. Bases Nitrogenadas: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C).
2. Azúcar: (5c) - Pentosas - Desoxirribosa.
3. Fosfato.

El ADN es bicatenario, es decir, posee dos bandas. Las bases nitrogenadas son complementarias, pueden ser:

• Purinas (anillos dobles).
• Pirimidinas (anillos simples).

Modelo Estructural del ADN

Este modelo permitió explicar la duplicación y transmisión del material genético. La molécula de ADN está constituida por dos cadenas de polinucleótidos enrolladas en espiral, de modo que adoptan la forma de una escalera de caracol. Los peldaños representan la base nitrogenada que se mantienen unidas por puentes de hidrógeno. La adenina se aparea con la timina y la citosina con la guanina. Los pasamanos de la escalera están formados por moléculas de azúcar y fosfato alternadas. Un nucleótido puede repetirse innumerables veces a lo largo de una cadena; por lo tanto, la secuencia de los nucleótidos puede ser cualquiera. Una vez establecida la secuencia de nucleótidos en una banda, se determina automáticamente por complementaridad el ordenamiento de los nucleótidos en la otra.

ARN (Ácido Ribonucleico)

Posee una unidad estructural llamada nucleótido, consta de: base nitrogenada, un azúcar de 5c Ribosa y Fosfato.

El Ácido Ribonucleico es monocatenario.

• Purinas
• Pirimidinas: Timina (T) es reemplazada por Uracilo (U)

Comparación ADN y ARN:

• ADN: A=T, G=C
• ARN: A=U, G=C

Tipos de ARN

• ARN_m - Mensajero
• ARN_r - Ribosomal
• ARN_t - Transferencia (transfiere aminoácidos)