Tipos de Mutaciones y sus Efectos: Un Enfoque en las Repeticiones de Tripletes
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Expansiones de Tripletes
Minisatélites y Microsatélites
Existen secuencias cortas repetidas en tándem un número variable de veces, conocidas como VNTR's. Estas se clasifican en:
- Minisatélites: Longitud de la secuencia repetida superior a 10 pb.
- Microsatélites: Longitud de la secuencia repetida inferior a 10 pb. Los más frecuentes son dinucleótidos y trinucleótidos repetidos muchas veces.
Localización de Tripletes Anormales
Los tripletes anormales pueden estar localizados en:
- Secuencias Codificadoras: Como en la enfermedad de Huntington o las ataxias espinocerebelosas. La expansión de tripletes ocasiona segmentos repetidos de poliglutamina, que contribuyen a la toxicidad de las proteínas.
- Secuencias No Codificadoras: Como en los síndromes
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