Cribado Neonatal: Detección Temprana de Enfermedades Metabólicas
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Cribado Neonatal de Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Su frecuencia en España es de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 nacimientos.
Es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva, cuyo origen está en una mutación del gen de la fenilalanin-hidroxilasa (PAH) que provoca una reducción de la conversión de la fenilalanina en tirosina. El resultado son unos niveles elevados de fenilalanina en sangre que son tóxicos para el cerebro.
Las manifestaciones clínicas dependen de los niveles de fenilalanina alcanzados y de la tolerancia a la fenilalanina en la dieta. Cuando no se trata, la forma grave o fenilcetonuria clásica desarrolla un retraso mental y motor grave, que... Continuar leyendo "Cribado Neonatal: Detección Temprana de Enfermedades Metabólicas" »