Enfermedades Genéticas y Síndromes: Casos Clínicos y Diagnóstico Molecular
Clasificado en Medicina y Ciencias de la salud
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- Paciente de 10 días con microcefalia, labio y paladar hendido:
- *Trisomía 13*
- Paciente femenina de 20 días con microcefalia, dolicocefalia, orejas puntiagudas:
- *Trisomía 18*
- Paciente femenina con braquicefalia, ojos almendrados, retraso psicomotor; aumento del espacio entre el primer y segundo dedo del pie: *Trisomía 21*
- Diagnóstico del paciente anterior: *Síndrome de microdeleción 22q11.2*
- Paciente masculino de 1 año con microcefalia, cara redonda, falla al crecer, llanto agudo: *Síndrome de Cri du Chat*
- Paciente masculino de 3 años con macroglosia, macrosomía, hemihiperplasia: *Síndrome de Beckwith-Wiedemann*
- Paciente masculino de 5 años con hipertelorismo, glabela prominente, labio y paladar hendido, crisis convulsivas: *Síndrome de