Síndrome de Prader-Willi y Artrogriposis: Causas, Síntomas y Tratamientos
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara que se caracteriza por anomalías del hipotálamo-hipofisiarias.
Características Clínicas
El síndrome se manifiesta con las siguientes características:
- Hipotonía grave desde el nacimiento hasta los 2 años.
- Hiperfagia (ingesta excesiva de alimentos) de alto riesgo.
- Obesidad mórbida en la infancia y edad adulta.
- Dificultades de aprendizaje y de conducta.
Origen Genético
El origen genético del Síndrome de Prader-Willi se relaciona con:
- Alteración en el cromosoma 15 paterno.
- 70-75% Deleción del cromosoma 15 de origen paterno en la región 15q11q13.
- 20-25% Disomía uniparental materna.
Epidemiología
La epidemiología del Síndrome de Prader-Willi incluye:
- Afecta