Alteraciones Genéticas: Síndromes Cromosómicos y Malformaciones Congénitas
Alteraciones Genéticas
Síndromes Cromosómicos
Síndrome de Down
Causa: Los afectados presentan un cromosoma de más en el par 21.
Cuadro clínico:
- Retraso mental
- Braquicefalia
- Rasgos faciales característicos
- Alteraciones en diversos órganos
Síndrome de Edwards
Causa: Los afectados presentan un cromosoma más en el par 18.
Cuadro clínico:
- Deficiencia mental
- Malformaciones renales y cardíacas
- Retraso del crecimiento y alteración de los miembros
- Cuello y esternón cortos
Síndrome de Patau
Causa: Los afectados presentan un cromosoma más en el par 13.
Cuadro clínico:
- Retraso mental
- Malformaciones cardíacas, genitales, cerebrales y de las huellas dactilares
- Ausencia de paladar
- Pie valgo