Anomalías Genéticas: Características y Manifestaciones Clínicas
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Síndrome de Edwards
Características principales: Tórax corto y estrecho, desarrollo piloso exagerado, mamilas hipoplásicas muy separadas, cardiopatías congénitas, riñón poliquístico y en herradura, arteria umbilical única, crecimiento lento, piel moteada y hemangioma escapular.
Síndrome de Patau
Asociaciones: Retraso mental, retraso en talla y peso.
Cromosoma 13:
- Trisomía total o libre: Presencia de 3 copias completas del cromosoma 13.
- Trisomía parcial: Presencia de una parte extra del cromosoma 13.
- Mosaico: Presencia de células con diferente número de cromosomas.
Manifestaciones: Malformaciones groseras del área craneofacial, dificultad para la alimentación, pausas apneicas, microcefalia, arinencefalia, úlceras de cuero cabelludo,... Continuar leyendo "Anomalías Genéticas: Características y Manifestaciones Clínicas" »