Enfermedades Genéticas Raras: Tipos, Síntomas y Diagnóstico
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Distrofia Muscular de Duchenne
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad muscular que empeora rápidamente y se presenta en personas sin antecedentes familiares. Afecta solo a hombres, con una incidencia de 1 de cada 3600. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad muscular y dificultad para caminar. Está ligada al cromosoma X. El diagnóstico se realiza mediante pruebas y exámenes, incluyendo electromiografía. No existe cura, pero los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular.
Síndrome de Marfan
El Síndrome de Marfan afecta al esqueleto, pulmones, ojos y corazón, pero no afecta la inteligencia. Fue descrito por Antoine Marfan en 1896 y es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 5000 personas, con las mismas... Continuar leyendo "Enfermedades Genéticas Raras: Tipos, Síntomas y Diagnóstico" »