Enfermedades humanas asociadas al genoma mitocondrial.
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Enfermedades humanas asociadas al genoma mitocondrial.
Se designa con el nombre de enfermedades mitocondriales a un grupo de trastornos cuya característica común es un defecto en la producción de ATP provocado por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos). Esto se debe a que parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ADN mitocondrial (ADNmt). Las enfermedades se pueden dividir en tres grupos: según estén asociadas a mutaciones puntuales, como la Neuropatía óptica hereditaria de Leber que se caracteriza por la perdida bilateral de la visión central y es causada en un 50% por un gen que codifica para la proteína G11778A( el otro 50% es causada por otros genes), el Síndrome... Continuar leyendo "Enfermedades humanas asociadas al genoma mitocondrial." »