Mecanismes de reparació del DNA i mutacions cromosòmiques

SISTEMES DE REPARACIÓ

• Reparació amb escissió del DNA:

  S'inicia amb una endonucleasa, que detecta i produeix dos talls als costats de l'error. L'exonucleasa elimina els nuclòtids tallats, i la DNA-polimerasa sintetitza el segment correctament i la DNA-ligasa uneix l'extrem final.

• Reparació sense escissió del DNA:

  Un exemple és el cas dels enzims fotoreactius, que s'activen amb la llum i trenquen enllaços entre dues pirimidines contigües, eliminant els possibles dímers formats.

• Sistema SOS:

  Pot ser que s'iniciï la duplicació del DNA sense que s'hagin arreglat totes les alteracions. Com que la DNA-polimerasa tan sols reconeix A, T, C i G la duplicació queda paralitzada. Els enzims correctors del sistema SOS, eliminen aquest bloqueig a costa d'introduir una base complementària a l'atzar, que és molt probablement errònia.

MUTACIONS CROMOSÒMIQUES

1. DELECIÓ:

   Pèrdua d'un fragment del cromosoma. Pot tenir conseqüències letals.

2. DUPLICACIÓ:

   Repetició d'un segment d'un cromosoma. Pot determinar l'aparició de nous gens.

3. INVERSIÓ:

   Canvi de sentit d'un fragment en el cromosoma. Dos tipus: pericèntrica, si el centròmer s'hi troba inclòs, i paracèntrica, en un braç.

4. TRANSLOCACIÓ:

   Canvi de posició d'un segment de cromosoma. Dos tipus: recíproca, entre un parell de cromosomes no homòlegs, i translocació no recíproca, entre el mateix cromosoma o d'altres, sense reciprocitat.