Clasificación, Fisiopatología y Complicaciones Clínicas de la Diabetes Mellitus y Síndromes Endocrino-Metabólicos

Clasificación de la Diabetes Mellitus y Tipos Específicos

• DM1 (Diabetes Mellitus Tipo 1): Destrucción de células beta, presencia de genes HLA/DR3/DR4. Presentación inicial común con cetoacidosis.
• LADA: Ausencia de marcadores autoinmunes y de predisposición genética clásica.
• MODY: Pacientes no obesos, diagnóstico en menores de 25 años, herencia autosómica dominante sin tendencia a la CAD (Cetoacidosis Diabética).
• Diabetes mitocondrial (ADN): Asociada a sordera, pacientes jóvenes no obesos, síndrome MELAS, cardiomiopatía y enfermedad renal.
• DM2 (Diabetes Mellitus Tipo 2): Caracterizada por insulinorresistencia, pacientes mayores de 40 años, CAD poco frecuente.
• Diabetes gestacional (DBT gestacional): Insulinorresistencia, resolución entre 4 y 6 semanas postparto, intolerancia a la glucosa diagnosticada durante el embarazo.

Manifestaciones Clínicas y Evaluación Diagnóstica

Clínica Inicial

Incluye parestesia, prurito, pérdida de visión, vaginitis, cetoacidosis diabética (CAD) y halitosis (mal aliento).

Evaluación Clínica Integral (EVA)

• Control de peso y circunferencia de cintura abdominal.
• Evaluación de crecimiento y maduración sexual.
• Valoración tiroidea.
• Medición de presión arterial (HTA).
• Fondo de ojo.
• Exploración neurológica.
• Perfil lipídico.

Criterios Diagnósticos

• Glucemia en ayunas: >126 mg/dL.
• Prueba de tolerancia oral a la glucosa (2 horas): >200 mg/dL.
• Hemoglobina glicosilada (HbA1c): >6.5%.
• Glucemia al azar: >200 mg/dL con síntomas cardinales.

Prediabetes

• Ayunas: 100 - 125 mg/dL.
• Tolerancia a las 2 horas: 140 - 199 mg/dL.
• HbA1c: 5.7% - 6.4%.

Emergencias Metabólicas

• Cetoacidosis Diabética (CAD): Hiperglucemia, cetonemia, anion gap aumentado, déficit de insulina, respiración de Kussmaul y aliento con olor a manzana.
• Estado Hiperglicémico Hiperosmolar (EHH): Hiperglucemia severa, hiperosmolalidad, deshidratación profunda, resistencia a la insulina y taquicardia.
• Hipoglucemia y estado hiperglucémico general.

Complicaciones Crónicas de la Diabetes

Hipoglucemia

Identificada mediante la Tríada de Whipple: síntomas de hipoglucemia, glucosa en sangre baja y alivio sintomático tras la administración de glucosa.

Manifestaciones Crónicas

• Macroangiopatía: Enfermedad cardiovascular (DCV), insuficiencia arterial periférica y enfermedad coronaria.
• Microangiopatía: Retinopatía, nefropatía y neuropatía.
• Complicaciones no vasculares: Gastroenteropatía y afecciones dérmicas.

Pie Diabético y Nefropatía

El pie diabético es principalmente de origen neuropático, frecuentemente sobreinfectado por Staphylococcus aureus, enterobacterias y bacilos gramnegativos. La microalbuminuria se establece como el mejor marcador precoz de nefropatía diabética.

Síndrome Metabólico y Signos Clínicos Asociados

Componentes del Síndrome Metabólico

Se define por la presencia de HTA, obesidad central, resistencia a la insulina, estado pro-trombótico o pro-inflamatorio y dislipidemia.

Hallazgos Clínicos y Dermatológicos

• Perímetro abdominal e IMC elevados (obesidad central).
• Alteración de triglicéridos y c-HDL.
• Acantosis nigricans: Hiperqueratosis en áreas flexibles y pliegues corporales.
• Acrocordones: Tumores benignos donde la piel forma pliegues.
• Xantomas: Afección cutánea caracterizada por placas o nódulos planos amarillos, ligeramente elevados o convexos, de tamaño variable.
• Polidipsia: Sensación excesiva de sed.
• Hirsutismo: Exceso de pelo terminal de distribución masculina en la mujer (asociado a tumores ováricos o suprarrenales como adenomas, tumor de Brenner, Krukenberg o tumor de células germinales). Se asocia a signos de virilización como alopecia temporal, hipertrofia muscular, atrofia mamaria, clitoromegalia y voz ronca.
• Hipertricosis: Aumento generalizado de vello tipo lanugo, secundario a fármacos o neoplasias.
• Amaurosis: Pérdida de visión acompañada de dolor.
• Bocio: Aumento del tamaño de la glándula tiroides, que puede ser multinodular (irregular y abultado) o difuso (crecimiento generalizado).

Endocrinopatías: Síndrome de Cushing, Addison y Trastornos Menstruales

Síndrome de Cushing y Enfermedad de Cushing

El Síndrome de Cushing resulta de la exposición crónica a niveles inapropiadamente altos de glucocorticoides. La Enfermedad de Cushing es la forma específica dependiente de la pituitaria (ACTH-dependiente).

Signos y síntomas: Facies de luna llena, crecimiento lento en niños, obesidad central, papada submentoniana, estrías moradas, piel delgada y frágil, equimosis y púrpura.

Enfermedad de Addison

Déficit de cortisol secundario al daño estructural de la glándula suprarrenal.

• Facies addisoniana: Pigmentación oscura de la piel, ojos hundidos, cabello fino, seco y de color negro, vello escaso y expresión triste.
• Fonastenia: Voz débil y ronca, con sensación de fatiga crónica.

Acromegalia

Trastorno caracterizado por la producción excesiva de hormona de crecimiento en el adulto, típicamente asociado a una voz resonante.

Alteraciones del Ciclo Menstrual

• Oligomenorrea: Ciclos menstruales prolongados con intervalos de 35 a 90 días.
• Polimenorrea: Ciclos menstruales frecuentes con intervalos menores de 21 días.
• Amenorrea primaria: Ausencia de la regla a los 14 o 16 años de edad.
• Amenorrea secundaria: Falta de sangrado menstrual superior a 90 días en una mujer con ciclos previos establecidos.