Mutación génica por inserción: efectos en la proteína y replicación del ADN

Mutación Génica por Inserción y sus Consecuencias

La mutación observada es una mutación génica por inserción de un nucleótido adicional. Estas mutaciones ocurren por una alteración en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Mecanismo de la Mutación por Inserción

La adición de un nucleótido extra, dado que el mensaje genético se traduce en tripletes (codones), provoca un corrimiento en el orden de lectura. Esto resulta en la formación de nuevos tripletes, modificando así el mensaje genético original.

Efectos en la Traducción y la Proteína Resultante

Cuando el gen mutado se traduce, se produce una proteína completamente diferente. El menor número de aminoácidos en el polipéptido resultante sugiere que la mutación o el corrimiento de lectura ha causado la aparición prematura de un codón de terminación. Esto lleva a la formación de una proteína más corta, en este caso, de solo 80 aminoácidos.

Alteración de la Estructura y Función Proteica

Como consecuencia de la mutación, la nueva proteína presenta una secuencia de aminoácidos alterada o un número diferente de ellos. Esto afecta sus estructuras terciaria o cuaternaria (si las tuviera), las cuales son cruciales para su función característica. El resultado es una proteína con una nueva función biológica, que en este caso, ocasiona una enfermedad.

Consideraciones sobre Mutaciones

• a) Falso: Existen mutaciones silenciosas que no se expresan, y otras que son beneficiosas al aportar variabilidad a la población.
• c) Falso: Las mutaciones son alteraciones en el material genético. Al ser cambios en el ADN, se traducen en cambios en las proteínas, lo que puede afectar su función biológica.
• d) Verdadero o Falso: Si un gen está mutado y la mutación afecta a la proteína, esta estará alterada y no funcionará correctamente. Es correcto que una mutación sobre un gen puede originar una proteína alterada, y si la mutación afecta la función, es porque uno de los aminoácidos de la proteína no funciona bien.
• b) Verdadero: Las mutaciones son causa de variabilidad genética.

Replicación del ADN Semiconservativa

La replicación del ADN tiene lugar durante la fase S del ciclo celular y es semiconservativa. Esto significa que las dos cadenas que forman la doble hélice se conservan y sirven como molde para la síntesis de dos nuevas hebras complementarias. Por lo tanto, la replicación da como resultado dos moléculas de ADN, cada una de las cuales conserva una cadena antigua y una cadena nueva.