Mutaciones Genéticas y Desarrollo Embrionario: Un Resumen Completo

Mutaciones Genéticas

Mutación: Cambio de un gen de una forma alélica a otra. Es heredable.

Tipos de Mutaciones

• Mutación por Delección: Se pierde parte de un telómero (ej: síndrome de Cri-du-chat).
• Mutación por Duplicación: Se repite un trozo del telómero.
• Mutación por Traslocación: Un segmento de un cromosoma se intercambia con un segmento de otro cromosoma.
• Mutación Inducida: Surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o radiaciones.
• Mutación Espontánea: Las bases de nuestro ADN pueden ser alteradas por errores de replicación o eventos moleculares.

Somación: Variación que afecta solo al soma de un organismo, no es heredable.

Enfermedades Hereditarias

• Daltonismo: Trastorno de la visión que dificulta diferenciar colores.
• Hemofilia: Enfermedad hereditaria, la sangre es incapaz de formar coágulos.
• Albinismo: Anomalía que consiste en la ausencia del material colorante de la piel.
• Polidactilia: Trastorno en el que un humano posee más dedos en la mano o pie.
• Anemia Falciforme: Enfermedad que afecta la hemoglobina, se destruyen los vasos sanguíneos causando dolor en las extremidades.

Síndromes Genéticos

• Síndrome de Down: Retraso mental, cabeza redondeada, frente alta y plana, pueden padecer cardiopatía congénita.
• Síndrome de Klinefelter: Talla alta, desarrolla el fenotipo siempre masculino, retardo mental, testículos pequeños.
• Síndrome de Turner: Fenotipo siempre femenino, talla corta, ausencia de menstruación, glándulas mamarias poco desarrolladas.

Embriología

Embriología: Ciencia que estudia la formación y desarrollo de los embriones.

Teorías del Desarrollo Embrionario

• Teoría Preformista: Plantea que el espermatozoide contiene un ser humano diminuto, denominado homúnculo, cuyo desarrollo consiste en un aumento de tamaño.
• Epigénesis: El ser vivo se desarrolla mediante un complicado proceso a partir de una materia informe en lugar de preformada.

Proceso de Fecundación

Fecundación: Unión de dos células reproductoras, de sexos contrarios, hasta que se funden sus respectivos núcleos y parte del citoplasma en uno solo.

Vitelo: Parte del citoplasma del cigoto que contiene elementos nutritivos para el embrión.

Etapas del Desarrollo Embrionario

Segmentación

Consiste en las divisiones sucesivas del huevo fecundado sin que las células resultantes sufran desplazamientos sensibles.

Gastrulación

Formación de las hojas blastodérmicas, con desplazamiento de las células que pasan a ocupar partes del embrión.

Organogénesis

Consiste en la diferenciación de los distintos órganos, aparatos y sistemas que ocurre después de la gastrulación.