Principales Síndromes Cromosómicos y Genopatías de Herencia Mendeliana
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Síndrome 45X (Síndrome de Turner)
- Orejas prominentes
- Pérdida de pliegues de la piel
- Cuello alado
Síndrome de Klinefelter
Se define como un hipogonadismo masculino que ocurre cuando existen dos cromosomas X y uno o más cromosomas Y.
Etiología y Genética
- La mayoría de los casos presentan un cariotipo 47, XXY, debido a la falta de disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis.
- Factores asociados: Edad avanzada de la madre e historia de irradiación de cualquier progenitor.
- El cromosoma X extra puede ser de origen materno o paterno.
- Un 15% de los casos son mosaicos: 46, XY / 47, XXY (con clínica más leve) y 47, XXY / 48, XXXY.
Características Clínicas
- Mayor longitud entre la planta del pie y el hueso púbico.
- Reducción del vello facial