Descubriendo las Pruebas Genéticas: Tipos, Métodos y Aplicaciones Clínicas
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Tipos de Pruebas Genéticas
Las pruebas genéticas son herramientas fundamentales en la medicina moderna, permitiendo identificar alteraciones en cromosomas, genes o proteínas. A continuación, se detallan los principales tipos:
1. Pruebas Citogenéticas
Estudian los cromosomas para identificar anomalías estructurales o numéricas.
Técnicas Citogenéticas:
Cariotipo Convencional
Se observa la estructura cromosómica mediante tinción para detectar alteraciones a gran escala. Ejemplo: Comparación entre un cariotipo normal y uno con síndrome de Down, mostrando patrones de bandas cromosómicas.
Hibridación Fluorescente in situ (FISH)
- Detecta anomalías cromosómicas específicas, como inserciones, deleciones o translocaciones, utilizando moléculas