Apuntes, resúmenes, trabajos, exámenes y problemas de Medicina y Ciencias de la salud

Clase: Enfermedades Genéticas

Bases Genéticas de la Enfermedad

• Diagnóstico de enfermedades
• Pronóstico
• Prevención
• Terapia génica
• Proyecto Genoma Humano

Enfermedades Genéticas

El ser humano tiene unos 30.000 genes. Los genes codifican:

• Proteínas
• Productos con efectos reguladores MicroARN (aproximadamente 1.000 genes): inhiben la expresión de genes
• Genes silenciadores de ARN

Tipos de Enfermedades

1. Determinadas genéticamente
   • Hereditaria: derivada de uno de los padres y transmitida por los gametos
   • Congénita: presente en el nacimiento
2. Determinadas por el ambiente
3. Mixtas, causadas por el ambiente con un fondo genético. Algunas enfermedades genéticas pueden manifestarse a edad avanzada

Mutaciones

• Cambios permanentes del ADN
• Mutaciones puntuales: cambio de

El tratamiento de las enfermedades causadas por bacterias

Las infecciones bacterianas se tratan con antibióticos, los cuales usan sustancias que resultan tóxicas para las bacterias e inocuas para las personas en las dosis que se emplean. El primer antibiótico que se descubrió fue la penicilina, por Alexander Fleming (1881-1955), lo cual supuso una revolución en la medicina; más adelante se fueron descubriendo otros antibióticos.

Hoy en día hay antibióticos para casi todo tipo de bacterias, aunque hay un problema: la aparición de bacterias resistentes para las cuales algún antibiótico ya no es efectivo.

Tratamiento contra enfermedades causadas por protozoos y hongos

Para el tratamiento de las infecciones por protozoos y hongos se emplean... Continuar leyendo "Tratamientos de Enfermedades Infecciosas y Naturaleza de los Tumores" »

Vías de Eliminación de Fármacos

Existen diferentes vías a través de las cuales el organismo elimina los fármacos:

• Eliminación Renal

  Es la principal vía de eliminación de fármacos. A través del riñón existen varios mecanismos de excreción.

• Recirculación Enterohepática (Excreción Biliar)

  También se conoce como excreción biliar. Hay fármacos que se excretan a través de la bilis. La bilis es vertida en el duodeno para emulsionar las grasas en el proceso digestivo, permitiendo que parte del fármaco pueda ser reabsorbido.

• Eliminación Pulmonar

  La mucosa respiratoria puede servir para la eliminación de sustancias, especialmente las sustancias volátiles. Los casos más conocidos son los agentes anestésicos volátiles y el alcohol.

¿Qué es el Paludismo?

El paludismo, también conocido como malaria, es una enfermedad potencialmente mortal causada por parásitos del género Plasmodium. Se transmite a los humanos a través de la picadura de mosquitos hembra infectados del género Anopheles. Es una enfermedad muy extendida en regiones tropicales y una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial.

Cadena Epidemiológica del Paludismo

La cadena epidemiológica describe los elementos clave en la transmisión de la enfermedad:

Reservorio

El reservorio del parásito Plasmodium incluye aves, reptiles, mamíferos (incluyendo monos) y el ser humano.

Vector

Los principales mosquitos Anopheles vectores del paludismo en Venezuela son: Núñez tovaris, darlingi, emilianus, albitarsis... Continuar leyendo "Paludismo: Síntomas, Prevención y Transmisión en Venezuela" »

Cuidados Esenciales del Recién Nacido: Salud, Desarrollo y Nutrición

Etapa Neonatal: Primeros 28 Días de Vida

• Definición de recién nacido: Se considera recién nacido al niño desde el nacimiento hasta los 28 días de vida.
• Vernix caseosa: Es la capa grasosa que cubre la piel del recién nacido.
• Vacunación inicial: Se administran las vacunas contra la Hepatitis B y BCG.
• Peso al nacer: El peso ideal al nacer es de 2500 gramos o más.
• Fontanelas: Son las aberturas craneales presentes en el recién nacido.
• Prevención de hemorragias: Se administra Vitamina K para prevenir sangrados.
• Comunicación: El llanto es la principal forma de comunicación del recién nacido.
• Meconio: Es la primera deposición del recién nacido.

Tamizaje, Estimulación Temprana

Introducción a los Cestodos

Los cestodos, comúnmente conocidos como tenias o solitarias, son parásitos helmintos planos y segmentados que habitan en el intestino delgado de los vertebrados. A continuación, se detallan aspectos clave de algunas especies relevantes.

Hymenolepis diminuta

• Estados larvales: Coracidio, procercoide, plerocercoide.
• Huevo: 50-75 µm de largo por 40-52 µm de ancho, operculados.
• Ciclo:
  • Huésped definitivo: Hombre y animales ictiófagos.
  • Los huevos se eliminan en las deposiciones.
  • Liberación del coracidio (larva ciliada) en el agua.
  • Huésped intermediario (crustáceos): Ingiere el coracidio y desarrolla el procercoide.
  • Pez: Ingiere el crustáceo y desarrolla el plerocercoide.
  • El huésped definitivo ingiere peces con el estado

Grupos de Alimentos y sus Funciones

Grupos Energéticos (I y II)

Predominio de hidratos de carbono: Derivados de cereales, patatas y azúcar, mantequilla, aceites y grasas.

Grupos Plásticos (III y IV)

Predominio de proteínas: De origen lácteo y cárnico, huevos y pescados, legumbres y frutos secos.

Grupos Reguladores (V y VI)

Hortalizas, verduras y frutas.

Características de la Dieta Mediterránea

• Baja en grasas saturadas.
• Alta en grasas monoinsaturadas.
• Equilibrada en ácidos grasos.
• Baja en proteína animal.
• Rica en antioxidantes.
• Rica en fibra.

Índice de Masa Corporal (IMC)

IMC: peso / talla².

Consejos sobre la Fibra

• Aumentar el consumo de forma gradual para evitar molestias como gases y diarreas.
• Tomarla con abundante agua para que se hinche y favorezca

Alteraciones Cardíacas Infantiles: Disfunción Cardiovascular

La disfunción cardiovascular en la infancia se clasifica en dos grandes grupos:

1. Cardiopatías Congénitas

Son anomalías presentes al nacer. Se dividen en dos categorías principales:

• Insuficiencia Cardíaca
• Hipoxemia

Se asocian frecuentemente a anomalías cromosómicas, como el Síndrome de Down (Trisomía 21) y otros defectos cardíacos asociados a la Trisomía 13 y 18.

Clasificación según el Flujo Sanguíneo

Cardiopatías Acianóticas

Se caracterizan por el aumento del flujo sanguíneo pulmonar y/o la obstrucción al flujo sanguíneo desde los ventrículos.

Cardiopatías Cianóticas

Se caracterizan por la disminución del flujo sanguíneo pulmonar y/o la presencia de flujo mixto.

2.

Evaluación y Requerimientos en el Adulto

Requerimiento Energético

• Estado Normal: 30 kcal / peso ideal
• Desnutrición (DN): 35 – 40 kcal / peso ideal
• Sobrepeso (SP): 28 kcal / peso ideal
• Obesidad (O): 20 – 25 kcal / peso ideal

Fórmulas de Peso

• Peso ideal: (talla)² x 21,7
• Peso Máximo Aceptable (PMA): (talla)² x 24,9

Distribución de Macronutrientes y Micronutrientes

• Proteína: 1,2 g x kg de peso ideal o peso ajustado (MA) (representando un 19%).
• Grasas Totales: 25-30% (recomendado 30%).
  • Grasas saturadas: <7%
  • Grasas poliinsaturadas: <10%
  • Grasas monoinsaturadas: 10-20%
• Colesterol: <200 mg
• Carbohidratos (CHO) totales: 51%
  • CHO simples: 10%
  • CHO complejos: 90%
• Fibra: 14 g x kcal totales / 1000 (rango de 25 – 30 g).
• Fitosteroles: 2 a 2,4 g/día.

Diagnóstico

Definición de Salud

La salud se define como el bienestar físico, psíquico y social de todo individuo.

Factores Determinantes de la Salud

• Nivel de vida: Cuanto más elevado es el nivel de vida, mayor es la expectativa de vida. Sin embargo, también pueden aparecer enfermedades asociadas a estilos de vida modernos.
• Recursos médicos: Son aquellos que la sociedad destina para satisfacer las demandas de la población.
• Participación de la población: Implica la educación para la salud y un gran esfuerzo para la prevención y promoción de la salud individual y colectiva. Sus pilares incluyen:
  • Recursos de infraestructura.
  • Recursos materiales y humanos.
  • Recursos financieros.

Cuando una persona experimenta una alteración en su salud, se dice que padece... Continuar leyendo "Fundamentos de Salud y Enfermedad: Conceptos Esenciales para el Bienestar" »